Detalles de la búsqueda
1.
Whole-Exome Sequencing Identifies a Novel Germline Variant in PTK7 Gene in Familial Colorectal Cancer.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163215
2.
Immunosuppressive therapy in childhood-onset arrhythmogenic inflammatory cardiomyopathy.
Pacing Clin Electrophysiol
; 44(3): 552-556, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33372694
3.
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2877-2886, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043602
4.
Familial Duplication/Deletion of 1q42.13q43 as Meiotic Consequence of an Intrachromosomal Insertion in Chromosome 1.
Cytogenet Genome Res
; 153(2): 73-80, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29258113
5.
STAR syndrome plus: The first description of a female patient with the lethal form.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3226-3230, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29088509
6.
Whole genome sequencing reveals DICER1 as a candidate predisposing gene in familial Hodgkin lymphoma.
Int J Cancer
; 143(8): 2076-2078, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29708584
7.
Whole Genome Sequencing Prioritizes CHEK2, EWSR1, and TIAM1 as Possible Predisposition Genes for Familial Non-Medullary Thyroid Cancer.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 600682, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33692755
8.
The fate of orally administered sialic acid: First insights from patients with N-acetylneuraminic acid synthase deficiency and control subjects.
Mol Genet Metab Rep
; 28: 100777, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258226
9.
Posterior Lissencephaly Associated with Subcortical Band Heterotopia Due to a Variation in the CEP85L Gene: A Case Report and Refining of the Phenotypic Spectrum.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440382
10.
Identification of Familial Hodgkin Lymphoma Predisposing Genes Using Whole Genome Sequencing.
Front Bioeng Biotechnol
; 8: 179, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32211398
11.
Whole Genome Sequencing of Familial Non-Medullary Thyroid Cancer Identifies Germline Alterations in MAPK/ERK and PI3K/AKT Signaling Pathways.
Biomolecules
; 9(10)2019 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31614935
12.
Severe Peripheral Joint Laxity is a Distinctive Clinical Feature of Spondylodysplastic-Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)-B4GALT7 and Spondylodysplastic-EDS-B3GALT6.
Genes (Basel)
; 10(10)2019 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31614862
13.
Familial Cancer Variant Prioritization Pipeline version 2 (FCVPPv2) applied to a papillary thyroid cancer family.
Sci Rep
; 8(1): 11635, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30072699
14.
Characterization of rare germline variants in familial multiple myeloma.
Blood Cancer J
; 11(2): 33, 2021 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33583942
15.
Deregulation of MiR-34b/Sox2 Predicts Prostate Cancer Progression.
PLoS One
; 10(6): e0130060, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26107383
16.
A novel heterozygous SOX2 mutation causing congenital bilateral anophthalmia, hypogonadotropic hypogonadism and growth hormone deficiency.
Gene
; 534(2): 282-5, 2014 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24211324
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