Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive genetic and phenotype analysis of 95 individuals with mosaic tuberous sclerosis complex.
Am J Hum Genet
; 110(6): 979-988, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37141891
2.
Mosaicism in Tumor Suppressor Gene Syndromes: Prevalence, Diagnostic Strategies, and Transmission Risk.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 331-361, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044908
3.
TSC2 inactivation, low mutation burden and high macrophage infiltration characterise hepatic angiomyolipomas.
Histopathology
; 83(4): 569-581, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37679051
4.
Subependymal giant cell astrocytomas are characterized by mTORC1 hyperactivation, a very low somatic mutation rate, and a unique gene expression profile.
Mod Pathol
; 34(2): 264-279, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33051600
5.
Single-Cell Transcriptomic Analysis Identifies a Unique Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis Cell.
Am J Respir Crit Care Med
; 202(10): 1373-1387, 2020 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32603599
6.
A genome-wide association study implicates NR2F2 in lymphangioleiomyomatosis pathogenesis.
Eur Respir J
; 53(6)2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31000673
7.
Low-level mosaicism in tuberous sclerosis complex: prevalence, clinical features, and risk of disease transmission.
Genet Med
; 21(11): 2639-2643, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160751
8.
Whole Exome Sequencing Identifies TSC1/TSC2 Biallelic Loss as the Primary and Sufficient Driver Event for Renal Angiomyolipoma Development.
PLoS Genet
; 12(8): e1006242, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27494029
9.
Application of high-resolution array comparative genomic hybridization in children with unknown syndromic microcephaly.
Pediatr Res
; 82(2): 253-260, 2017 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28422950
10.
Correction: Low-level mosaicism in tuberous sclerosis complex: prevalence, clinical features, and risk of disease transmission.
Genet Med
; 23(10): 2022, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353975
11.
Generalised mosaicism for TSC2 mutation in isolated lymphangioleiomyomatosis.
Eur Respir J
; 54(4)2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273045
12.
Array comparative genomic hybridization as a clinical diagnostic tool in syndromic and nonsyndromic congenital heart disease.
Pediatr Res
; 73(6): 772-6, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23481551
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Familial Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a 320.6-kb Xq22.2 duplication and the pathological findings of a male fetus.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22511562
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An unusual case of Cat-Eye syndrome phenotype and extragonadal mature teratoma: review of the literature.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 94(7): 561-6, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22730277
15.
Spectrum of germline and somatic mitochondrial DNA variants in Tuberous Sclerosis Complex.
Front Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36793390
16.
Ultrasensitive profiling of UV-induced mutations identifies thousands of subclinical facial tumors in tuberous sclerosis complex.
J Clin Invest
; 132(10)2022 05 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-35358092
17.
Evidence for shared genetic risk factors between lymphangioleiomyomatosis and pulmonary function.
ERJ Open Res
; 8(1)2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35083324
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Rapid clinical-scale propagation of mesenchymal stem cells using cultures initiated with immunoselected bone marrow CD105+ cells.
J Cell Mol Med
; 15(9): 1983-8, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20731745
19.
Differential and Common Signatures of miRNA Expression and Methylation in Childhood Central Nervous System Malignancies: An Experimental and Computational Approach.
Cancers (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34771655
20.
MITF is a driver oncogene and potential therapeutic target in kidney angiomyolipoma tumors through transcriptional regulation of CYR61.
Oncogene
; 40(1): 112-126, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33082558