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1.
Reduced Ejection Fraction in Elite Endurance Athletes: Clinical and Genetic Overlap With Dilated Cardiomyopathy.
Circulation
; 149(18): 1405-1415, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38109351
2.
Single cell sequencing data identify distinct B cell and fibroblast populations in stricturing Crohn's disease.
J Cell Mol Med
; 28(9): e18344, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685679
3.
ConanVarvar: a versatile tool for the detection of large syndromic copy number variation from whole-genome sequencing data.
BMC Bioinformatics
; 24(1): 49, 2023 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36792982
4.
Functional characterization of a novel PBX1 de novo missense variant identified in a patient with syndromic congenital heart disease.
Hum Mol Genet
; 29(7): 1068-1082, 2020 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625560
5.
Functional genomics and gene-environment interaction highlight the complexity of congenital heart disease caused by Notch pathway variants.
Hum Mol Genet
; 29(4): 566-579, 2020 03 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31813956
6.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33276377
7.
Insights into the genetic architecture underlying complex, critical congenital heart disease.
Am Heart J
; 254: 166-171, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36115390
8.
Whole genome sequencing in transposition of the great arteries and associations with clinically relevant heart, brain and laterality genes.
Am Heart J
; 244: 1-13, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34670123
9.
Selfish mutations dysregulating RAS-MAPK signaling are pervasive in aged human testes.
Genome Res
; 28(12): 1779-1790, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30355600
10.
dv-trio: a family-based variant calling pipeline using DeepVariant.
Bioinformatics
; 36(11): 3549-3551, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32315409
11.
Transposon clusters as substrates for aberrant splice-site activation.
RNA Biol
; 18(3): 354-367, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32965162
12.
Spontaneous Coronary Artery Dissection and Fibromuscular Dysplasia: Vasculopathies With a Predilection for Women.
Heart Lung Circ
; 30(1): 27-35, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713767
13.
NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
N Engl J Med
; 377(6): 544-552, 2017 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
14.
Spliceogen: an integrative, scalable tool for the discovery of splice-altering variants.
Bioinformatics
; 35(21): 4405-4407, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30993321
15.
Multi-omic profiling reveals associations between the gut mucosal microbiome, the metabolome, and host DNA methylation associated gene expression in patients with colorectal cancer.
BMC Microbiol
; 20(Suppl 1): 83, 2020 04 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32321427
16.
Polymorphism in a lincRNA Associates with a Doubled Risk of Pneumococcal Bacteremia in Kenyan Children.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1092-1100, 2016 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27236921
17.
A gene-centric strategy for identifying disease-causing rare variants in dilated cardiomyopathy.
Genet Med
; 21(1): 133-143, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29892087
18.
Identification of clinically actionable variants from genome sequencing of families with congenital heart disease.
Genet Med
; 21(5): 1111-1120, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293987
19.
Pathogenic BRCA1 mutations may be necessary but not sufficient for tissue genomic heterogeneity: Deep sequencing data from ovarian cancer patients.
Gynecol Oncol
; 152(2): 375-386, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30446274
20.
Visualizing the origins of selfish de novo mutations in individual seminiferous tubules of human testes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(9): 2454-9, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26858415