Detalles de la búsqueda
1.
Are GJB2 mutations an aggravating factor in the phenotypic expression of mitochondrial non-syndromic deafness?
J Hum Genet
; 55(5): 265-9, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20300122
2.
The A1555G mitochondrial DNA mutation in Greek patients with non-syndromic, sensorineural hearing loss.
Biochem Biophys Res Commun
; 390(3): 755-7, 2009 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19835846
3.
Early effects of sodium valproate monotherapy on serum paraoxonase/arylesterase activities.
Scand J Clin Lab Invest
; 69(1): 31-5, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19016076
4.
Strong linkage disequilibrium for the frequent GJB2 35delG mutation in the Greek population.
Am J Med Genet A
; 146A(22): 2879-84, 2008 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18925674
5.
Cohen syndrome resulting from a novel large intragenic COH1 deletion segregating in an isolated Greek island population.
Am J Med Genet A
; 146A(17): 2221-6, 2008 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18655112
6.
Sudden hearing loss in a family with GJB2 related progressive deafness.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 72(11): 1735-40, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18809215
7.
Serum copper and zinc levels in healthy greek children and their parents.
Biol Trace Elem Res
; 134(2): 136-45, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19727576
8.
Hypothesizing an ancient Greek origin of the GJB2 35delG mutation: can science meet history?
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(2): 183-7, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20073550
9.
Easy, rapid, and cost-effective methods for identifying carriers of recurrent GJB2 mutations causing nonsyndromic hearing impairment in the Greek population.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(2): 189-92, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20059378
10.
Screening for congenital hypothyroidism: the significance of threshold limit in false-negative results.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(9): 4283-90, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20591982
11.
Primary open angle glaucoma due to T377M MYOC: Population mapping of a Greek founder mutation in Northwestern Greece.
Clin Ophthalmol
; 4: 171-8, 2010 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20390039
12.
Investigating the impact of the Down syndrome related common MTHFR 677C>T polymorphism in the Danish population.
Dis Markers
; 27(6): 279-85, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20075510
13.
Pathologic, radiographic and molecular findings in three fetuses diagnosed with HEM/Greenberg skeletal dysplasia.
Prenat Diagn
; 28(4): 309-12, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18382993
14.
The effect of aspartame metabolites on human erythrocyte membrane acetylcholinesterase activity.
Pharmacol Res
; 53(1): 1-5, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16129618
15.
Erythrocyte membrane acetylcholinesterase activity in subjects with MTHFR 677C-->T genotype.
Clin Chem Lab Med
; 44(1): 23-7, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16375580
16.
Melatonin and immunomodulation: connections and potential clinical applications.
Neuroimmunomodulation
; 13(3): 133-44, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17119342
17.
Erythrocyte membrane Na+,K+-ATPase and Mg2+-ATPase activities in subjects with methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 677 C-->T genotype and moderate hyperhomocysteinaemia. The role of L-phenylalanine and L-alanine.
Clin Chem Lab Med
; 44(4): 423-7, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16599836
18.
Calcium and vitamin D metabolism in hypocalcemic vitamin D-resistant rickets carriers.
Horm Res
; 65(2): 83-8, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16424674
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