Detalles de la búsqueda
1.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961779
2.
Variants in USP48 encoding ubiquitin hydrolase are associated with autosomal dominant non-syndromic hereditary hearing loss.
Hum Mol Genet
; 30(19): 1785-1796, 2021 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34059922
3.
Alpha Satellite Insertion Close to an Ancestral Centromeric Region.
Mol Biol Evol
; 38(12): 5576-5587, 2021 12 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34464971
4.
The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals.
Am J Hum Genet
; 105(5): 947-958, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31668704
5.
Emergence of a Homo sapiens-specific gene family and chromosome 16p11.2 CNV susceptibility.
Nature
; 536(7615): 205-9, 2016 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27487209
6.
The Immune Signaling Adaptor LAT Contributes to the Neuroanatomical Phenotype of 16p11.2 BP2-BP3 CNVs.
Am J Hum Genet
; 101(4): 564-577, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28965845
7.
Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.
Hum Mutat
; 39(2): 281-291, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193635
8.
Centromere Destiny in Dicentric Chromosomes: New Insights from the Evolution of Human Chromosome 2 Ancestral Centromeric Region.
Mol Biol Evol
; 34(7): 1669-1681, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28333343
9.
A Potential Contributory Role for Ciliary Dysfunction in the 16p11.2 600 kb BP4-BP5 Pathology.
Am J Hum Genet
; 96(5): 784-96, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25937446
10.
Inter-varietal structural variation in grapevine genomes.
Plant J
; 88(4): 648-661, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27419916
11.
Novel H3K4me3 marks are enriched at human- and chimpanzee-specific cytogenetic structures.
Genome Res
; 24(9): 1455-68, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24916972
12.
Evolutionary dynamism of the primate LRRC37 gene family.
Genome Res
; 23(1): 46-59, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23064749
13.
Hominoid fission of chromosome 14/15 and the role of segmental duplications.
Genome Res
; 23(11): 1763-73, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24077392
14.
The pancancer overexpressed NFYC Antisense 1 controls cell cycle mitotic progression through in cis and in trans modes of action.
Cell Death Dis
; 15(3): 206, 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38467619
15.
Olfactory receptor genes and chromosome 11 structural aberrations: Players or spectators?
HGG Adv
; 5(2): 100261, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38160254
16.
Characterization of missing human genome sequences and copy-number polymorphic insertions.
Nat Methods
; 7(5): 365-71, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20440878
17.
Possible association of 16p11.2 copy number variation with altered lymphocyte and neutrophil counts.
NPJ Genom Med
; 7(1): 38, 2022 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35715439
18.
Analysis of high-identity segmental duplications in the grapevine genome.
BMC Genomics
; 12: 436, 2011 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21871077
19.
Evolutionary Dynamics of the POTE Gene Family in Human and Nonhuman Primates.
Genes (Basel)
; 11(2)2020 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32085667
20.
Author Correction: Possible association of 16p11.2 copy number variation with altered lymphocyte and neutrophil counts.
NPJ Genom Med
; 8(1): 9, 2023 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37225732
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