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1.
A Diagnosis for All Rare Genetic Diseases: The Horizon and the Next Frontiers.
Cell
; 177(1): 32-37, 2019 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30901545
2.
Megabase Length Hypermutation Accompanies Human Structural Variation at 17p11.2.
Cell
; 176(6): 1310-1324.e10, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827684
3.
Chemistry-First Approach for Nomination of Personalized Treatment in Lung Cancer.
Cell
; 173(4): 864-878.e29, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681454
4.
An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development.
Cell
; 168(5): 830-842.e7, 2017 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28235197
5.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell
; 159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25259927
6.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766809
7.
Whole genome sequencing based analysis of inflammation biomarkers in the Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) consortium.
Hum Mol Genet
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747556
8.
Rare variants in long non-coding RNAs are associated with blood lipid levels in the TOPMed whole-genome sequencing study.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1704-1717, 2023 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37802043
9.
ß-Actin G342D as a Cause of NK Cell Deficiency Impairing Lytic Synapse Termination.
J Immunol
; 212(6): 962-973, 2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38315012
10.
Clan genomics and the complex architecture of human disease.
Cell
; 147(1): 32-43, 2011 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21962505
11.
Activation of multiple proto-oncogenic tyrosine kinases in breast cancer via loss of the PTPN12 phosphatase.
Cell
; 144(5): 703-18, 2011 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21376233
12.
High-depth African genomes inform human migration and health.
Nature
; 586(7831): 741-748, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33116287
13.
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling.
PLoS Genet
; 19(11): e1011005, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37934770
14.
Whole-exome sequencing study identifies four novel gene loci associated with diabetic kidney disease.
Hum Mol Genet
; 32(6): 1048-1060, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36444934
15.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368327
16.
A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1713-1723, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35948005
17.
Whole-exome sequencing of 14 389 individuals from the ESP and CHARGE consortia identifies novel rare variation associated with hemostatic factors.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3120-3132, 2022 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35552711
18.
Exome variant discrepancies due to reference-genome differences.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1239-1250, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34129815
19.
Perturbations of genes essential for Müllerian duct and Wölffian duct development in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(2): 337-345, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33434492
20.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34582790