Detalles de la búsqueda
1.
Control of the mitotic cleavage plane by local epithelial topology.
Cell
; 144(3): 427-38, 2011 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21295702
2.
Activation of the cGAS-STING innate immune response in cells with deficient mitochondrial topoisomerase TOP1MT.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2422-2440, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37129502
3.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32243864
4.
Severe obesity and global developmental delay in preschool children: Findings from a Canadian Paediatric Surveillance Program study.
Paediatr Child Health
; 28(2): 107-112, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37151929
5.
SETD1B-associated neurodevelopmental disorder.
J Med Genet
; 58(3): 196-204, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32546566
6.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
7.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
8.
PRC2-complex related dysfunction in overgrowth syndromes: A review of EZH2, EED, and SUZ12 and their syndromic phenotypes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 519-531, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31724824
9.
Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 532-547, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31736240
10.
A distinct neurodevelopmental syndrome with intellectual disability, autism spectrum disorder, characteristic facies, and macrocephaly is caused by defects in CHD8.
J Hum Genet
; 64(4): 271-280, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30670789
11.
Practice guideline: joint CCMG-SOGC recommendations for the use of chromosomal microarray analysis for prenatal diagnosis and assessment of fetal loss in Canada.
J Med Genet
; 55(4): 215-221, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29496978
12.
Genetic ablation of Cyp8b1 preserves host metabolic function by repressing steatohepatitis and altering gut microbiota composition.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 314(5): E418-E432, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29066462
13.
TSC2 c.1864C>T variant associated with mild cases of tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A
; 173(3): 771-775, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211972
14.
Compound heterozygous TRPV4 mutations in two siblings with a complex phenotype including severe intellectual disability and neuropathy.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3087-3092, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28898540
15.
Ghrelin, Ghrelin O-Acyltransferase, and Carbohydrate Metabolism During Pregnancy in Calorie-Restricted Mice.
Horm Metab Res
; 49(1): 64-72, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27701682
16.
A Review of the Genetics of Intracranial Berry Aneurysms and Implications for Genetic Counseling.
J Genet Couns
; 26(1): 21-31, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27743245
17.
Mutations in FLNC are Associated with Familial Restrictive Cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 37(3): 269-79, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26666891
18.
Weaver Syndrome-Associated EZH2 Protein Variants Show Impaired Histone Methyltransferase Function In Vitro.
Hum Mutat
; 37(3): 301-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26694085
19.
EED-associated overgrowth in a second male patient.
J Hum Genet
; 61(9): 831-4, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193220
20.
Mutations in EZH2 cause Weaver syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 110-8, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22177091