Detalles de la búsqueda
1.
Functional and cellular localization diversity associated with Fukutin-related protein patient genetic variants.
Hum Mutat
; 40(10): 1874-1885, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31268217
2.
AAV-mediated transfer of FKRP shows therapeutic efficacy in a murine model but requires control of gene expression.
Hum Mol Genet
; 26(10): 1952-1965, 2017 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334834
3.
Dlk1-Dio3 cluster miRNAs regulate mitochondrial functions in the dystrophic muscle in Duchenne muscular dystrophy.
Life Sci Alliance
; 6(1)2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265896
4.
CRISPR-Cas9 KO Cell Line Generation and Development of a Cell-Based Potency Assay for rAAV-FKRP Gene Therapy.
Cells
; 12(20)2023 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37887288
5.
Rescue of sarcoglycan mutations by inhibition of endoplasmic reticulum quality control is associated with minimal structural modifications.
Hum Mutat
; 33(2): 429-39, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22095924
6.
Removal of the calpain 3 protease reverses the myopathology in a mouse model for titinopathies.
Hum Mol Genet
; 19(23): 4608-24, 2010 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20855473
7.
Skeletal Muscle Cells Derived from Induced Pluripotent Stem Cells: A Platform for Limb Girdle Muscular Dystrophies.
Biomedicines
; 10(6)2022 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35740450
8.
Minimal Consequences of CMAH and DBA/2 Backgrounds on a FKRP Deficient Model.
J Neuromuscul Dis
; 8(5): 785-793, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32925084
9.
Mannosidase I inhibition rescues the human alpha-sarcoglycan R77C recurrent mutation.
Hum Mol Genet
; 17(9): 1214-21, 2008 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18252745
10.
NF-kappaB-dependent expression of the antiapoptotic factor c-FLIP is regulated by calpain 3, the protein involved in limb-girdle muscular dystrophy type 2A.
FASEB J
; 22(5): 1521-9, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18073330
11.
Phenotypic correction of alpha-sarcoglycan deficiency by intra-arterial injection of a muscle-specific serotype 1 rAAV vector.
Mol Ther
; 15(1): 53-61, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17164775
12.
Phenotypic Correction of α-Sarcoglycan Deficiency by Intra-arterial Injection of a Muscle-specific Serotype 1 rAAV Vector.
Mol Ther
; 15(1): 53-61, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28182933
13.
A human skeletal muscle interactome centered on proteins involved in muscular dystrophies: LGMD interactome.
Skelet Muscle
; 3(1): 3, 2013 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23414517
14.
The phenotype of dysferlin-deficient mice is not rescued by adeno-associated virus-mediated transfer of anoctamin 5.
Hum Gene Ther Clin Dev
; 24(2): 65-76, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23721401
15.
Safety and efficacy of AAV-mediated calpain 3 gene transfer in a mouse model of limb-girdle muscular dystrophy type 2A.
Mol Ther
; 13(2): 250-9, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16290124
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