Detalles de la búsqueda
1.
Novel surfactant C variant c.325-47_374del without response to hydroxychloroquine treatment.
Respir Med Case Rep
; 50: 102034, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38737517
2.
ADAM22 ethnic-specific variant reducing binding of membrane-associated guanylate kinases causes focal epilepsy and behavioural disorder.
Brain Commun
; 5(6): fcad295, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953841
3.
Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu-mediated deletion of exons 2a-5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1238, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32337852
4.
Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency.
J Dermatol
; 47(6): 663-668, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32250467
5.
Overexpression of Galectin-3 in Chronic Lymphocytic Leukemia Is Associated With 17p Deletion: A Short Report.
Anticancer Res
; 39(6): 2805-2810, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31177117
6.
Altered expression pattern of SLAM family receptors on pathological B cells of patients with chronic lymphocytic leukemia.
Leuk Lymphoma
; 58(7): 1726-1729, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27869524
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