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Test performance and clinical utility of expanded non-invasive prenatal test: Experience on 71,883 unselected routine cases from one single center.
Prenat Diagn
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38686956
2.
Non-Ceruloplasmin Copper Identifies a Subtype of Alzheimer's Disease (CuAD): Characterization of the Cognitive Profile and Case of a CuAD Patient Carrying an RGS7 Stop-Loss Variant.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047347
3.
Sudden winter iloprost withdrawal in scleroderma patients during COVID-19 pandemic.
Microvasc Res
; 144: 104404, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835174
4.
Nailfold capillaroscopy findings in patients with coronavirus disease 2019: Broadening the spectrum of COVID-19 microvascular involvement.
Microvasc Res
; 133: 104071, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949574
5.
Gut microbiota analysis in systemic sclerosis according to disease characteristics and nutritional status.
Clin Exp Rheumatol
; 38 Suppl 125(3): 73-84, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32865168
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An unusual lung involvement in scleroderma: lipoid pneumonia.
Clin Exp Rheumatol
; 39 Suppl 131(4): 161-162, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34323683
7.
No higher risk of respiratory symptoms in Italian rheumatological patients under IL-6R-inhibitor therapy in SARS-CoV-2 pandemic.
Rheumatology (Oxford)
; 59(9): 2644-2646, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32728733
8.
Rare variants lowering the levels of coagulation factor X are protective against ischemic heart disease.
Haematologica
; 105(7): e365-e369, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31699787
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NIPAT as Non-Invasive Prenatal Paternity Testing Using a Panel of 861 SNVs.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833238
10.
Multidisciplinary Evaluation of Interstitial Lung Diseases: New Opportunities Linked to Rheumatologist Involvement.
Diagnostics (Basel)
; 10(9)2020 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887318
11.
Treatment strategy introducing immunosuppressive drugs with glucocorticoids ab initio or very early in giant cell arteritis: A multicenter retrospective controlled study.
J Transl Autoimmun
; 3: 100072, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33305250
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Mutation analysis of the FBN1 gene in a cohort of patients with Marfan Syndrome: A 10-year single center experience.
Clin Chim Acta
; 501: 154-164, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730815
13.
Sarilumab use in severe SARS-CoV-2 pneumonia.
EClinicalMedicine
; 27: 100553, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043284
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Genotypic Categorization of Loeys-Dietz Syndrome Based on 24 Novel Families and Literature Data.
Genes (Basel)
; 10(10)2019 09 28.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31569402
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Rhabdoid tumor predisposition syndrome caused by SMARCB1 constitutional deletion: prenatal detection of new case of recurrence in siblings due to gonadal mosaicism.
Fam Cancer
; 15(1): 123-6, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26342593
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Incidental SOS1 variant identified by non-invasive prenatal screening: Prenatal diagnosis and family clinical reassessment.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-33234345
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What can we learn from rapidly progressive interstitial lung disease related to anti-MDA5 dermatomyositis in the management of COVID-19?
Autoimmun Rev
; 19(11): 102666, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32942036
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