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1.
What Is Hidden in Patients with Unknown Nephropathy? Genetic Screening Could Be the Missing Link in Kidney Transplantation Diagnosis and Management.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38338714
2.
Association between ABO blood groups and SARS-CoV-2 infection in blood donors of Puglia region.
Ann Hematol
; 102(10): 2923-2931, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37442822
3.
Copy Number Variant Analysis and Genome-wide Association Study Identify Loci with Large Effect for Vesicoureteral Reflux.
J Am Soc Nephrol
; 32(4): 805-820, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597122
4.
CD40 Cross-Linking Induces Migration of Renal Tumor Cell through Nuclear Factor of Activated T Cells (NFAT) Activation.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445576
5.
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(5): 789-802, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100090
6.
Mutations in DSTYK and dominant urinary tract malformations.
N Engl J Med
; 369(7): 621-9, 2013 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23862974
7.
miR-29b and miR-198 overexpression in CD8+ T cells of renal cell carcinoma patients down-modulates JAK3 and MCL-1 leading to immune dysfunction.
J Transl Med
; 14: 84, 2016 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27063186
8.
A type I interferon signature characterizes chronic antibody-mediated rejection in kidney transplantation.
J Pathol
; 237(1): 72-84, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25925804
9.
Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations.
Am J Hum Genet
; 91(6): 987-97, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23159250
10.
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1034, 2017 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220675
11.
Geographic differences in genetic susceptibility to IgA nephropathy: GWAS replication study and geospatial risk analysis.
PLoS Genet
; 8(6): e1002765, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22737082
12.
NPHS2 mutations in steroid-resistant nephrotic syndrome: a mutation update and the associated phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 35(2): 178-86, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24227627
13.
Novel INF2 mutations in an Italian cohort of patients with focal segmental glomerulosclerosis, renal failure and Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Nephrol Dial Transplant
; 29 Suppl 4: iv80-6, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25165188
14.
A novel SMARCAL1 mutation associated with a mild phenotype of Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD).
BMC Nephrol
; 15: 41, 2014 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24589093
15.
Branchio-Oto-Renal Syndrome (BOR) associated with focal glomerulosclerosis in a patient with a novel EYA1 splice site mutation.
BMC Nephrol
; 14: 60, 2013 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23506628
16.
Exome sequencing identified MYO1E and NEIL1 as candidate genes for human autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome.
Kidney Int
; 80(4): 389-96, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21697813
17.
CD2AP mutations are associated with sporadic nephrotic syndrome and focal segmental glomerulosclerosis (FSGS).
Nephrol Dial Transplant
; 24(6): 1858-64, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19131354
18.
Author Correction: The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Nat Genet
; 51(4): 764, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30816350
19.
The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Nat Genet
; 51(1): 117-127, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578417
20.
Identification of GLA gene deletions in Fabry patients by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).
Mol Genet Metab
; 94(3): 382-5, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18472290