Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic RAB34 variants impair primary cilium assembly and cause a novel oral-facial-digital syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(18): 2822-2831, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37384395
2.
Evolutionary and functional analyses of LRP5 in archaic and extant modern humans.
Hum Genomics
; 18(1): 53, 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802968
3.
Rare predicted deleterious FEZF2 variants are associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63578, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425142
4.
Genetics and Genomics of SOST: Functional Analysis of Variants and Genomic Regulation in Osteoblasts.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33419004
5.
Functional Analyses of Four CYP1A1 Missense Mutations Present in Patients with Atypical Femoral Fractures.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34299011
6.
Impact of mechanical circulatory support on survival in pediatric heart transplantation.
Pediatr Transplant
; 24(4): e13707, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32212306
7.
Immobilization of BMP-2 and VEGF within Multilayered Polydopamine-Coated Scaffolds and the Resulting Osteogenic and Angiogenic Synergy of Co-Cultured Human Mesenchymal Stem Cells and Human Endothelial Progenitor Cells.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32899269
8.
Immune dysregulation and Th2 polarization are associated with atopic dermatitis in heart-transplant children: A delicate balance between risk of rejection or atopic symptoms.
Am J Transplant
; 19(5): 1536-1544, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30614192
9.
GGPS1 Mutation and Atypical Femoral Fractures with Bisphosphonates.
N Engl J Med
; 376(18): 1794-1795, 2017 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28467865
10.
Long-term treatment persistence and maintained reduction of LDL-cholesterol levels with evolocumab over 30 months: Results from the Spanish cohort of the European prospective HEYMANS study.
Clin Investig Arterioscler
; 35(6): 263-271, 2023.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37236829
11.
Impact of physician's perception about LDL cholesterol control in clinical practice when treating patients in Spain.
Atherosclerosis
; 375: 38-44, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37245425
12.
First-in-human therapy with Treg produced from thymic tissue (thyTreg) in a heart transplant infant.
J Exp Med
; 220(12)2023 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37906166
13.
Wnt Pathway Extracellular Components and Their Essential Roles in Bone Homeostasis.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052478
14.
Dyslipidemia observatory: Treatment of hypercholesterolemia in Spain, context and levers for improvement in clinical practice. / Protocolo del observatorio de las dislipemias: Tratamiento de la hipercolesterolemia en España, contexto e identificación de medidas de mejora en práctica clínica habitual.
Clin Investig Arterioscler
; 34(5): 253-260, 2022.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-35272866
15.
Genetic Analysis in a Familial Case With High Bone Mineral Density Suggests Additive Effects at Two Loci.
JBMR Plus
; 6(4): e10602, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35434450
16.
Clinical description and genetic analysis of a novel familial skeletal dysplasia characterized by high bone mass and lucent bone lesions.
Bone
; 161: 116450, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35623613
17.
On the association between Chiari malformation type 1, bone mineral density and bone related genes.
Bone Rep
; 16: 101181, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35313637
18.
A Novel GMP Protocol to Produce High-Quality Treg Cells From the Pediatric Thymic Tissue to Be Employed as Cellular Therapy.
Front Immunol
; 13: 893576, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35651624
19.
Gene Network of Susceptibility to Atypical Femoral Fractures Related to Bisphosphonate Treatment.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35052486
20.
Mass spectrometric detection of cholesterol oxidation in bovine sperm.
Biol Reprod
; 85(1): 128-36, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21415139