Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of liver disease in a large international cohort of children with Alagille syndrome: Results from the GALA study.
Hepatology
; 77(2): 512-529, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036223
2.
Alagille Syndrome: A Focused Review on Clinical Features, Genetics, and Treatment.
Semin Liver Dis
; 41(4): 525-537, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34215014
3.
Genome sequencing increases diagnostic yield in clinically diagnosed Alagille syndrome patients with previously negative test results.
Genet Med
; 23(2): 323-330, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077891
4.
Alagille syndrome and risk for hepatocellular carcinoma: Need for increased surveillance in adults with mild liver phenotypes.
Am J Med Genet A
; 185(3): 719-731, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369123
5.
A genome-wide association study identifies a susceptibility locus for biliary atresia on 2p16.1 within the gene EFEMP1.
PLoS Genet
; 14(8): e1007532, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30102696
6.
Protein-elongating mutations in MYH11 are implicated in a dominantly inherited smooth muscle dysmotility syndrome with severe esophageal, gastric, and intestinal disease.
Hum Mutat
; 41(5): 973-982, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31944481
7.
Alagille syndrome mutation update: Comprehensive overview of JAG1 and NOTCH2 mutation frequencies and insight into missense variant classification.
Hum Mutat
; 40(12): 2197-2220, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31343788
8.
Compound heterozygous mutations in NEK8 in siblings with end-stage renal disease with hepatic and cardiac anomalies.
Am J Med Genet A
; 170(3): 750-3, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26697755
9.
Generation of an Alagille Syndrome (ALGS) patient-derived induced pluripotent stem cell line (TRNDi036-A) carrying a heterozygous mutation (p.Cys693*) in the JAG1 gene.
Stem Cell Res
; 77: 103429, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38703666
10.
Alagille syndrome and non-syndromic paucity of the intrahepatic bile ducts.
Transl Gastroenterol Hepatol
; 6: 22, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824926
11.
Alagille syndrome: Genetics and Functional Models.
Curr Pathobiol Rep
; 5(3): 233-241, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29270332
12.
THBS2 Is a Candidate Modifier of Liver Disease Severity in Alagille Syndrome.
Cell Mol Gastroenterol Hepatol
; 2(5): 663-675.e2, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28090565
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