Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive In Vivo Interrogation Reveals Phenotypic Impact of Human Enhancer Variants.
Cell
; 180(6): 1262-1271.e15, 2020 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32169219
2.
Disruptions of topological chromatin domains cause pathogenic rewiring of gene-enhancer interactions.
Cell
; 161(5): 1012-1025, 2015 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25959774
3.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet
; 110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37054711
4.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751738
5.
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 361-372, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35051358
6.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35604360
7.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33894126
8.
Molecular consequences of PQBP1 deficiency, involved in the X-linked Renpenning syndrome.
Mol Psychiatry
; 2023 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38030819
9.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37974505
10.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442410
11.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet
; 107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157009
12.
Efficacy and safety of intravenous bevacizumab on severe bleeding associated with hemorrhagic hereditary telangiectasia: A national, randomized multicenter trial.
J Intern Med
; 294(6): 761-774, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37592715
13.
Postzygotic Breakages of Dicentric Chromosomes: A Rare Mechanism of Terminal Deletions.
Cytogenet Genome Res
; 162(5): 244-249, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481557
14.
Heterozygous HMGB1 loss-of-function variants are associated with developmental delay and microcephaly.
Clin Genet
; 100(4): 386-395, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34164801
15.
The Study of a 231 French Patient Cohort Significantly Extends the Mutational Spectrum of the Two Major Usher Genes MYO7A and USH2A.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34948090
16.
CHARGE and Kabuki Syndromes: Gene-Specific DNA Methylation Signatures Identify Epigenetic Mechanisms Linking These Clinically Overlapping Conditions.
Am J Hum Genet
; 100(5): 773-788, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475860
17.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132691
18.
12q21 deletion syndrome: Narrowing the critical region down to 1.6 Mb including SYT1 and PPP1R12A.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2133-2138, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32633079
19.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 446-453, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31876365
20.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet
; 56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30923172