Detalles de la búsqueda
1.
Toward the quantification of α-synuclein aggregates with digital seed amplification assays.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(3): e2312031121, 2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194461
2.
Delineating the phenotype and genetic basis of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia.
Neurogenetics
; 24(1): 61-66, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36445597
3.
A recurrent de novo variant in NUSAP1 escapes nonsense-mediated decay and leads to microcephaly, epilepsy, and developmental delay.
Clin Genet
; 104(1): 73-80, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37005340
4.
The yield of ophthalmoscopy as a screening tool for intracranial pathology in pediatric headache.
Eur J Pediatr
; 182(2): 609-614, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36401633
5.
Single-molecule studies reveal method for tuning the heterogeneous activity of alkaline phosphatase.
Biophys J
; 121(11): 2027-2034, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35527401
6.
Pathogenic Variants in NUP214 Cause "Plugged" Nuclear Pore Channels and Acute Febrile Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(1): 48-64, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31178128
7.
Single-Molecule Enzymology for Diagnostics: Profiling Alkaline Phosphatase Activity in Clinical Samples.
Chembiochem
; 23(1): e202100358, 2022 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375495
8.
High-Sensitivity Single Molecule Array Assays for Pathological Isoforms in Parkinson's Disease.
Clin Chem
; 68(3): 431-440, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064661
9.
Ultrasensitive Measurement of Both SARS-CoV-2 RNA and Antibodies from Saliva.
Anal Chem
; 93(13): 5365-5370, 2021 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33755419
10.
Nanopore Identification of Single Nucleotide Mutations in Circulating Tumor DNA by Multiplexed Ligation.
Clin Chem
; 67(5): 753-762, 2021 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496315
11.
Abundance of P-glycoprotein and Breast Cancer Resistance Protein Measured by Targeted Proteomics in Human Epileptogenic Brain Tissue.
Mol Pharm
; 18(6): 2263-2273, 2021 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34008992
12.
Evaluation of serological lateral flow assays for severe acute respiratory syndrome coronavirus-2.
BMC Infect Dis
; 21(1): 580, 2021 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34134647
13.
A SARS-CoV-2 Neutralization Assay Using Single Molecule Arrays.
Angew Chem Int Ed Engl
; 60(49): 25966-25972, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34534408
14.
Ultra-Sensitive Serial Profiling of SARS-CoV-2 Antigens and Antibodies in Plasma to Understand Disease Progression in COVID-19 Patients with Severe Disease.
Clin Chem
; 66(12): 1562-1572, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32897389
15.
Correction to: Evaluation of serological lateral flow assays for severe acute respiratory syndrome coronavirus-2.
BMC Infect Dis
; 21(1): 628, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34210278
16.
Optical sensing and analyte manipulation in solid-state nanopores.
Analyst
; 140(14): 4733-47, 2015 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25684652
17.
Valproic acid hypersensitivity and desensitization.
Dev Med Child Neurol
; 57(11): 1076-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26096509
18.
Autoimmune encephalitis in Israeli children - A retrospective nationwide study.
Eur J Paediatr Neurol
; 50: 1-5, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38518418
19.
Validation of the 2023 international diagnostic criteria for MOGAD in a pediatric cohort.
Eur J Paediatr Neurol
; 49: 13-16, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290170
20.
Real-Life Experience With Purified Cannabidiol Treatment for Refractory Epilepsy: A Multicenter Retrospective Study.
Pediatr Neurol
; 150: 91-96, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37995414