Detalles de la búsqueda
1.
Delineating genotype and parent-of-origin effect on the phenotype in MSH6-associated Lynch syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(5): e23237, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38722212
2.
Discordant Staining Patterns and Microsatellite Results in Tumors of MSH6 Pathogenic Variant Carriers.
Mod Pathol
; 36(9): 100240, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37307877
3.
Birt-Hogg-Dubé syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice.
BMC Pulm Med
; 22(1): 325, 2022 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36028846
4.
No evidence for increased prevalence of colorectal carcinoma in 399 Dutch patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome.
Br J Cancer
; 122(4): 590-594, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857718
5.
Pediatric Diamond-Blackfan anemia in the Netherlands: An overview of clinical characteristics and underlying molecular defects.
Eur J Haematol
; 100(2): 163-170, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29114930
6.
Comprehensive Mutation Analysis of PMS2 in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome.
Hum Mutat
; 37(11): 1162-1179, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435373
7.
Analysis of the novel fanconi anemia gene SLX4/FANCP in familial breast cancer cases.
Hum Mutat
; 34(1): 70-3, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22911665
8.
Common variants of the BRCA1 wild-type allele modify the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers.
Hum Mol Genet
; 20(23): 4732-47, 2011 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21890493
9.
Origin, functional role, and clinical impact of Fanconi anemia FANCA mutations.
Blood
; 117(14): 3759-69, 2011 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21273304
10.
Identification of Medicinal Products: Providing an Educational Framework.
Stud Health Technol Inform
; 299: 271-274, 2022 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36325874
11.
Hereditary causes of kidney tumours.
Eur J Clin Invest
; 40(5): 433-9, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20534065
12.
Genetic Evaluation in a Cohort of 126 Dutch Pulmonary Arterial Hypertension Patients.
Genes (Basel)
; 11(10)2020 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33066286
13.
Declining detection rates for APC and biallelic MUTYH variants in polyposis patients, implications for DNA testing policy.
Eur J Hum Genet
; 28(2): 222-230, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31527860
14.
IPS Governance Framework: Current Practices in Specification Use and Updates.
Stud Health Technol Inform
; 262: 202-205, 2019 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31349302
15.
Renal imaging in 199 Dutch patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome: Screening compliance and outcome.
PLoS One
; 14(3): e0212952, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30845233
16.
SNP association study in PMS2-associated Lynch syndrome.
Fam Cancer
; 17(4): 507-515, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29147930
17.
A DGGE system for comprehensive mutation screening of BRCA1 and BRCA2: application in a Dutch cancer clinic setting.
Hum Mutat
; 27(7): 654-66, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16683254
18.
Leukemia and exposure to ionizing radiation among German uranium miners.
Am J Ind Med
; 49(4): 238-48, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16550562
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>