Detalles de la búsqueda
1.
Microglial phagolysosome dysfunction and altered neural communication amplify phenotypic severity in Prader-Willi Syndrome with larger deletion.
Acta Neuropathol
; 147(1): 64, 2024 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38556574
2.
Familial multiple discoid fibromas is linked to a locus on chromosome 5 including the FNIP1 gene.
J Hum Genet
; 68(4): 273-279, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599954
3.
Copy number variation analysis identifies novel CAKUT candidate genes in children with a solitary functioning kidney.
Kidney Int
; 88(6): 1402-1410, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26352300
4.
Lack of genotype-phenotype correlation in basal cell nevus syndrome: A Dutch multicenter retrospective cohort study.
J Am Acad Dermatol
; 83(2): 604-607, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31374299
5.
TBX4 mutations (small patella syndrome) are associated with childhood-onset pulmonary arterial hypertension.
J Med Genet
; 50(8): 500-6, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23592887
6.
The influence of sex, gestational age, birth weight, blood transfusion, and timing of the heel prick on the pancreatitis-associated protein concentration in newborn screening for cystic fibrosis.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 147-54, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22739940
7.
Multifocal and microscopic chromophobe renal cell carcinomatous lesions associated with 'capsulomas' without FCLN gene abnormality.
Pathol Int
; 63(10): 510-5, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24134681
8.
Novel strategies in newborn screening for cystic fibrosis: a prospective controlled study.
Thorax
; 67(4): 289-95, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22271776
9.
Improving test properties for neonatal cystic fibrosis screening in the Netherlands before the nationwide start by May 1st 2011.
J Inherit Metab Dis
; 35(4): 635-40, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22302635
10.
Familial multiple discoid fibromas: a look-alike of Birt-Hogg-Dubé syndrome not linked to the FLCN locus.
J Am Acad Dermatol
; 66(2): 259.e1-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21794948
11.
CHEK2*1100delC homozygosity is associated with a high breast cancer risk in women.
J Med Genet
; 48(12): 860-3, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22058428
12.
Risk of colorectal and endometrial cancers in EPCAM deletion-positive Lynch syndrome: a cohort study.
Lancet Oncol
; 12(1): 49-55, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21145788
13.
Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer's disease.
Nat Genet
; 54(12): 1786-1794, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36411364
14.
Recurrence and variability of germline EPCAM deletions in Lynch syndrome.
Hum Mutat
; 32(4): 407-14, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21309036
15.
Investigation of the Birt-Hogg-Dube tumour suppressor gene (FLCN) in familial and sporadic colorectal cancer.
J Med Genet
; 47(6): 385-90, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20522427
16.
A new locus-specific database (LSDB) for mutations in the folliculin (FLCN) gene.
Hum Mutat
; 31(1): E1043-51, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19802896
17.
Alcohol Consumption, Cigarette Smoking, and Risk of Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: Results from The BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 29(2): 368-378, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31792088
18.
A simple method for co-segregation analysis to evaluate the pathogenicity of unclassified variants; BRCA1 and BRCA2 as an example.
BMC Cancer
; 9: 211, 2009 Jun 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19563646
19.
Direct-to-consumer carrier screening for cystic fibrosis via a hospital website: a 6-year evaluation.
J Community Genet
; 10(2): 249-257, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30229537
20.
Newborn blood spot screening for cystic fibrosis with a four-step screening strategy in the Netherlands.
J Cyst Fibros
; 18(1): 54-63, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30146269