Detalles de la búsqueda
1.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
2.
Integrated gene analyses of de novo variants from 46,612 trios with autism and developmental disorders.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(46): e2203491119, 2022 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350923
3.
Delineation of a novel neurodevelopmental syndrome associated with PAX5 haploinsufficiency.
Hum Mutat
; 43(4): 461-470, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094443
4.
Functional Consequences of CHRNA7 Copy-Number Alterations in Induced Pluripotent Stem Cells and Neural Progenitor Cells.
Am J Hum Genet
; 101(6): 874-887, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29129316
5.
An estimation of the prevalence of genomic disorders using chromosomal microarray data.
J Hum Genet
; 63(7): 795-801, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691480
6.
The importance of phase analysis in multiexon copy number variation detected by aCGH in autosomal recessive disorder loci.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2485-2488, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28631888
7.
Asynchronous evolutionary origins of Aß and BACE1.
Mol Biol Evol
; 31(3): 696-702, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24361992
8.
Full-length isoform sequencing for resolving the molecular basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
bioRxiv
; 2023 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798371
9.
Full-length Isoform Sequencing for Resolving the Molecular Basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
Neurol Genet
; 9(5): e200090, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37560121
10.
Dominant-negative variant in SLC1A4 causes an autosomal dominant epilepsy syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(6): 1046-1053, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37194416
11.
Estimating the Prevalence of De Novo Monogenic Neurodevelopmental Disorders from Large Cohort Studies.
Biomedicines
; 10(11)2022 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36359385
12.
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders.
Genome Med
; 13(1): 63, 2021 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33874999
13.
Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 4932, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004838
14.
Author Correction: Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 5398, 2020 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087701
15.
Comment on Gustavson syndrome is caused by an in-frame deletion in RBMX associated with potentially disturbed SH3 domain interactions.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 253-256, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38017187
16.
Disruptive variants of CSDE1 associate with autism and interfere with neuronal development and synaptic transmission.
Sci Adv
; 5(9): eaax2166, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31579823
17.
Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders.
Nat Commun
; 10(1): 4679, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31616000
18.
CHRNA7 copy number gains are enriched in adolescents with major depressive and anxiety disorders.
J Affect Disord
; 239: 247-252, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30029151
19.
CHRNA7 Deletions are Enriched in Risperidone-Treated Children and Adolescents.
J Child Adolesc Psychopharmacol
; 27(10): 908-915, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28817303
20.
The human clinical phenotypes of altered CHRNA7 copy number.
Biochem Pharmacol
; 97(4): 352-362, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26095975