Detalles de la búsqueda
1.
Exploring the functional impact of alternative splicing on human protein isoforms using available annotation sources.
Brief Bioinform
; 20(5): 1754-1768, 2019 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29931155
2.
Lynx: a knowledge base and an analytical workbench for integrative medicine.
Nucleic Acids Res
; 44(D1): D882-7, 2016 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26590263
3.
Lynx: a database and knowledge extraction engine for integrative medicine.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D1007-12, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24270788
4.
Lynx web services for annotations and systems analysis of multi-gene disorders.
Nucleic Acids Res
; 42(Web Server issue): W473-7, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24948611
5.
Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements.
Nat Genet
; 39(3): 319-28, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17322880
6.
High-throughput translational medicine: challenges and solutions.
Adv Exp Med Biol
; 799: 39-67, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24292961
7.
Linkage mapping of dopa-responsive dystonia (DRD) to chromosome 14q.
Nat Genet
; 5(4): 386-91, 1993 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8298648
8.
Linkage of Tunisian autosomal recessive Duchenne-like muscular dystrophy to the pericentromeric region of chromosome 13q.
Nat Genet
; 2(4): 315-7, 1992 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1303286
9.
TULP1 mutation in two extended Dominican kindreds with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 18(2): 177-9, 1998 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9462751
10.
The neuronal ceroid lipofuscinoses in human EPMR and mnd mutant mice are associated with mutations in CLN8.
Nat Genet
; 23(2): 233-6, 1999 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10508524
11.
Mutations in LGI1 cause autosomal-dominant partial epilepsy with auditory features.
Nat Genet
; 30(3): 335-41, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11810107
12.
Panic disorder is associated with the serotonin transporter gene (SLC6A4) but not the promoter region (5-HTTLPR).
Mol Psychiatry
; 15(2): 166-76, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18663369
13.
Unique somatic variants in DNA from urine exosomes of individuals with bladder cancer.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 22: 360-376, 2021 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34514028
14.
Recurrent 16p11.2 microdeletions in autism.
Hum Mol Genet
; 17(4): 628-38, 2008 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18156158
15.
A DNA segment encoding two genes very tightly linked to Huntington's disease.
Science
; 238(4829): 950-2, 1987 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2890209
16.
DNA markers for nervous system diseases.
Science
; 225(4668): 1320-6, 1984 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6089346
17.
Systems analysis of human multigene disorders. Preface.
Adv Exp Med Biol
; 799: v - viii, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24678533
18.
Inducible enhancement of memory storage and synaptic plasticity in transgenic mice expressing an inhibitor of ATF4 (CREB-2) and C/EBP proteins.
Neuron
; 39(4): 655-69, 2003 Aug 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-12925279
19.
Differential SMN2 expression associated with SMA severity.
Nat Genet
; 20(3): 230-1, 1998 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-9806538
20.
Bipolar disorder and linkage to Xq28.
Nat Genet
; 7(4): 461-2, 1994 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7951314