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1.
Publisher Correction: Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 584(7819): E2, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678341
2.
Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 583(7814): 90-95, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32499645
3.
Autologous Ex Vivo Lentiviral Gene Therapy for Adenosine Deaminase Deficiency.
N Engl J Med
; 384(21): 2002-2013, 2021 05 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33974366
4.
Autosomal Dominant STAT6 Gain of Function Causes Severe Atopy Associated with Lymphoma.
J Clin Immunol
; 43(7): 1611-1622, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37316763
5.
Immunotherapy with CD25/CD71-allodepleted T cells to improve T-cell reconstitution after matched unrelated donor hematopoietic stem cell transplant: a randomized trial.
Cytotherapy
; 25(1): 82-93, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36220712
6.
Curation and expansion of Human Phenotype Ontology for defined groups of inborn errors of immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 369-378, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33991581
7.
High Prevalence of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Acute Liver Failure of Infancy.
J Pediatr
; 250: 67-74.e1, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835228
8.
Key diagnostic markers for autoimmune lymphoproliferative syndrome with molecular genetic diagnosis.
Blood
; 136(17): 1933-1945, 2020 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32599613
9.
Wiskott Aldrich Syndrome-2 Caused by Novel Wiskott Aldrich Syndrome Protein-Interacting Protein (WIP) Deficiency Is Associated with Juvenile Myelomonocytic Leukaemia - a Case Report.
J Clin Immunol
; 43(1): 82-84, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36169901
10.
Mutations in linker for activation of T cells (LAT) lead to a novel form of severe combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 139(2): 634-642.e5, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27522155
11.
Long-term outcomes for adults with chronic granulomatous disease in the United Kingdom.
J Allergy Clin Immunol
; 147(3): 1104-1107, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32971110
12.
Haematopoietic Stem Cell Transplantation for DNA Ligase 1 Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(1): 238-242, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33025376
13.
Impact of thymoglobulin prior to pediatric unrelated umbilical cord blood transplantation on immune reconstitution and clinical outcome.
Blood
; 123(1): 126-32, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24184682
14.
Signal transducer and activator of transcription 2 deficiency is a novel disorder of mitochondrial fission.
Brain
; 138(Pt 10): 2834-46, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26122121
15.
Comparison of primary human cytotoxic T-cell and natural killer cell responses reveal similar molecular requirements for lytic granule exocytosis but differences in cytokine production.
Blood
; 121(8): 1345-56, 2013 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23287865
16.
The syndrome of hemophagocytic lymphohistiocytosis in primary immunodeficiencies: implications for differential diagnosis and pathogenesis.
Haematologica
; 100(7): 978-88, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26022711
17.
A prospective evaluation of degranulation assays in the rapid diagnosis of familial hemophagocytic syndromes.
Blood
; 119(12): 2754-63, 2012 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22294731
18.
Salivary IgA and vimentin differentiate in vitro SARS-CoV-2 infection: A study of 290 convalescent COVID-19 patients.
Mucosal Immunol
; 17(1): 124-136, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38007005
19.
The many faces of Artemis-deficient combined immunodeficiency - Two patients with DCLRE1C mutations and a systematic literature review of genotype-phenotype correlation.
Clin Immunol
; 149(3): 464-74, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24230999
20.
Disruption of AP3B1 by a chromosome 5 inversion: a new disease mechanism in Hermansky-Pudlak syndrome type 2.
BMC Med Genet
; 14: 42, 2013 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-23557002