Detalles de la búsqueda
1.
Clinical characterisation of Becker muscular dystrophy patients predicts favourable outcome in exon-skipping therapy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(1): 92-8, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23667215
2.
Dystrophin levels and clinical severity in Becker muscular dystrophy patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(7): 747-53, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24292997
3.
Long-term follow-up study on patients with Miyoshi phenotype of distal muscular dystrophy.
Eur J Neurol
; 20(6): 968-74, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23530687
4.
Duchenne/Becker muscular dystrophy in the family: have potential carriers been tested at a molecular level?
Clin Genet
; 79(3): 236-42, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21070212
5.
Isolated eyelid closure myotonia in two families with sodium channel myotonia.
Neurogenetics
; 11(2): 257-60, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19876661
6.
Recurrence risk due to germ line mosaicism: Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Clin Genet
; 75(5): 465-72, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19475718
7.
Redefining the clinical phenotypes of non-dystrophic myotonic syndromes.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(6): 647-52, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19211598
8.
CACNA1A R1347Q: a frequent recurrent mutation in hemiplegic migraine.
Clin Genet
; 74(5): 481-5, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18400034
9.
[Familial hemiplegic migraine resulting in recurrent coma]. / Familiaire hemiplegische migraine als oorzaak voor recidiverend coma.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 152(7): 393-6, 2008 Feb 16.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-18380388
10.
Prevalence and mutation spectrum of skeletal muscle channelopathies in the Netherlands.
Neuromuscul Disord
; 28(5): 402-407, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29606556
11.
Duplications in the DMD gene.
Hum Mutat
; 27(9): 938-45, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16917894
12.
[A girl with hereditary myotonia due to an exceptional sodium channel mutation]. / Een meisje met een erfelijke myotonie door een bijzondere mutatie in het natriumkanaal.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 150(45): 2501-6, 2006 Nov 11.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-17137100
13.
Amino acid incorporation in a cell-free system derived from rat liver studied with the aid of selenodiglutathione.
Biochim Biophys Acta
; 518(3): 507-17, 1978 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-656431
14.
Elongation factor 2 as the target of the reaction product between sodium selenite and glutathione (GSSeSG) in the inhibiting of amino acid incorporation in vitro.
Biochim Biophys Acta
; 414(3): 283-92, 1975 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1203259
15.
[The spectrum of hereditary skeletal-muscle channelopathies]. / Het spectrum van de erfelijke skeletspierkanalopathieën.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 149(38): 2093-8, 2005 Sep 17.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-16201598
16.
Construction of dystrophin fusion proteins to raise targeted antibodies to different epitopes.
FEBS Lett
; 308(3): 293-7, 1992 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1380469
17.
Somatic mosaicism of a point mutation in the dystrophin gene in a patient presenting with an asymmetrical muscle weakness and contractures.
Neuromuscul Disord
; 13(4): 317-21, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12868501
18.
Application of in vitro Myo-differentiation of non-muscle cells to enhance gene expression and facilitate analysis of muscle proteins.
Neuromuscul Disord
; 6(3): 195-202, 1996 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8784808
19.
A novel gamma-sarcoglycan mutation causing childhood onset, slowly progressive limb girdle muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 8(5): 305-8, 1998 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9673983
20.
Sarcoglycanopathies in Dutch patients with autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy.
J Neurol
; 247(7): 524-9, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10993494