Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal recessive limb-girdle and Miyoshi muscular dystrophies in the Netherlands: The clinical and molecular spectrum of 244 patients.
Clin Genet
; 96(2): 126-133, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919934
2.
The importance of genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy.
J Med Genet
; 53(3): 145-51, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26754139
3.
Reduced cerebral gray matter and altered white matter in boys with Duchenne muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 76(3): 403-11, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25043804
4.
Cardiac involvement in Dutch patients with sarcoglycanopathy: a cross-sectional cohort and follow-up study.
Muscle Nerve
; 50(6): 909-13, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24619517
5.
Novel missense mutations in the glycine receptor ß subunit gene (GLRB) in startle disease.
Neurobiol Dis
; 52: 137-49, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23238346
6.
Brain natriuretic peptide is not predictive of dilated cardiomyopathy in Becker and Duchenne muscular dystrophy patients and carriers.
BMC Neurol
; 13: 88, 2013 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23870371
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Elucidation of the Genetic Cause in Dutch Limb Girdle Muscular Dystrophy Families: A 27-Year's Journey.
J Neuromuscul Dis
; 8(2): 261-272, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33386810
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Local dystrophin restoration with antisense oligonucleotide PRO051.
N Engl J Med
; 357(26): 2677-86, 2007 Dec 27.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18160687
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Theoretic applicability of antisense-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy mutations.
Hum Mutat
; 30(3): 293-9, 2009 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19156838
10.
In tandem analysis of CLCN1 and SCN4A greatly enhances mutation detection in families with non-dystrophic myotonia.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 921-9, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18337730
11.
A new hyperekplexia family with a recessive frameshift mutation in the GLRA1 gene.
Mov Disord
; 27(6): 795-6, 2012 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22290764
12.
Sarcoglycanopathies and the risk of undetected deletion alleles in diagnosis.
Hum Mutat
; 26(1): 59, 2005 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15954112
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Protein studies in dysferlinopathy patients using llama-derived antibody fragments selected by phage display.
Eur J Hum Genet
; 13(6): 721-30, 2005 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15827562
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What can we learn from assisted bicycle training in a girl with dystrophinopathy? A case study.
J Child Neurol
; 30(5): 659-63, 2015 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24832398
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Myotonic discharges discriminate chloride from sodium muscle channelopathies.
Neuromuscul Disord
; 25(1): 73-80, 2015 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25454733
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DGGE-based whole-gene mutation scanning of the dystrophin gene in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients.
Hum Mutat
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14695533
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Novel mutations in three patients with LGMD2C with phenotypic differences.
Pediatr Neurol
; 30(4): 291-4, 2004 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15087111
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[Experimental therapy in Duchenne muscular dystrophy]. / Experimentele therapie bij duchenne-spierdystrofie.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 153(18): 870-5, 2009 May 02.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-19475867
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Clinical experience with long-term acetazolamide treatment in children with nondystrophic myotonias: a three-case report.
Pediatr Neurol
; 51(4): 537-41, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25042881
20.
Loss-of-function mutations in MICU1 cause a brain and muscle disorder linked to primary alterations in mitochondrial calcium signaling.
Nat Genet
; 46(2): 188-93, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24336167