Detalles de la búsqueda
1.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
2.
The expanded spectrum of human disease associated with GREB1L likely includes complex congenital heart disease.
Prenat Diagn
; 44(3): 343-351, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38285371
3.
Processing the process: Reflections on genetic counselor-led student supervision groups and practical tips for future facilitators.
J Genet Couns
; 33(1): 111-117, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38375942
4.
Mouse and human studies support DSTYK loss of function as a low-penetrance and variable expressivity risk factor for congenital urinary tract anomalies.
Genet Med
; 25(12): 100983, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746849
5.
Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 231-242, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35872606
6.
Diagnostic sequencing to support genetically stratified medicine in a tertiary care setting.
Genet Med
; 24(4): 862-869, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078725
7.
Clinical genetic counselor experience in the adoption of telehealth in the United States and Canada during the COVID-19 pandemic.
J Genet Couns
; 30(5): 1214-1223, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34757671
8.
Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study.
Lancet
; 393(10173): 758-767, 2019 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712878
9.
The fetal sequencing consortium: The value of multidisciplinary dialog and collaboration.
Prenat Diagn
; 42(7): 807-810, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35661204
10.
Genomics of stillbirth.
Semin Perinatol
; 48(1): 151866, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38238216
11.
TMEM218 dysfunction causes ciliopathies, including Joubert and Meckel syndromes.
HGG Adv
; 2(1)2021 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33791682
12.
Clinical whole exome sequencing from dried blood spot identifies novel genetic defect underlying asparagine synthetase deficiency.
Clin Case Rep
; 6(1): 200-205, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29375865
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