Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Variants in STXBP1 and in Genes for GABAa Receptor Subunities Cause Atypical Rett/Rett-like Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 20(15)2019 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31344879
2.
Segmental Maternal UPD of Chromosome 7q in a Patient With Pendred and Silver Russell Syndromes-Like Features.
Front Genet
; 9: 600, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30555519
3.
Think about it: FMR1 gene mosaicism.
J Child Neurol
; 29(9): NP74-7, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24065579
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