Detalles de la búsqueda
1.
Congenital hypothyroidism in Young-Simpson syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 21(11): 1089-92, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19189705
2.
Congenital microgastria and primary ciliary dyskinesia in a newborn with DiGeorge syndrome and 22q11.2 deletion.
Eur J Pediatr Surg
; 18(3): 195-7, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18493898
3.
DHPLC analysis of the MECP2 gene in Italian Rett patients.
Hum Mutat
; 18(2): 132-40, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11462237
4.
Fragile X founder chromosomes in Italy: a few initial events and possible explanation for their heterogeneity.
Am J Med Genet
; 64(1): 209-15, 1996 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8826478
5.
Meiotic origin of two ring chromosomes 18 in a girl with developmental delay.
Am J Med Genet
; 113(1): 101-4, 2002 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12400074
6.
Y-chromosomal STR haplotype in Toscany (central Italy).
Forensic Sci Int
; 120(3): 210-2, 2001 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11473804
7.
[A case of 9p partial monosomy caused by paternal translocation. Clinical and cytogenetic aspects]. / Un caso di monosomia parziale 9p- da traslocazione paterna. Aspetti clinici e citogenetici.
Pediatr Med Chir
; 10(5): 531-4, 1988.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-3241758
8.
[A new case of fronto-nasal dysplasia associated with craniosynostosis]. / Una nuova osservazione di displasia fronto-nasale associata a craniosinostosi.
Pediatr Med Chir
; 10(5): 537-40, 1988.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-3071780
9.
[Two new cases of triploidy in premature liveborn infants (author's transl)]. / Su due nuovi casi di sindrome da triploidia in prematuri plurimalformati.
Pediatr Med Chir
; 3(2-3): 229-34, 1981.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-7343917
10.
[Velo-cardio-facial syndrome (Shprintzen syndrome)]. / Sindrome velo-cardio-faciale (Sindrome di Shprintzen).
Pediatr Med Chir
; 6(5): 695-7, 1984.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-6535135
11.
[Dento-maxillo-facial anomalies in the KBG syndrome]. / Anomalie dento-maxillo-facciali nella "sindrome KBG".
Minerva Stomatol
; 33(3): 437-46, 1984.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-6589471
12.
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Ophthalmic Paediatr Genet
; 8(2): 125-9, 1987 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3658339
13.
Increased mutagen-induced chromosome damage in patients with transformed laryngeal pre-cancerosis.
Int J Cancer
; 68(6): 700-3, 1996 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8980169
14.
Deletions in HOXD13 segregate with an identical, novel foot malformation in two unrelated families.
Am J Hum Genet
; 63(4): 992-1000, 1998 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9758628
15.
The anterior segment anomalies in the Warburg syndrome. A study of new cases.
Ophthalmic Paediatr Genet
; 6(3): 141-8, 1985 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4094729
16.
Detection of a homozygous four base pair deletion in the protein X gene in a case of pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Hum Mol Genet
; 7(3): 501-5, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9467010
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Modified primers for D12S391 and a modified silver staining technique.
Int J Legal Med
; 112(5): 342-4, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10460434
18.
Synpolydactyly phenotypes correlate with size of expansions in HOXD13 polyalanine tract.
Proc Natl Acad Sci U S A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9207113
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Ophthalmologica
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7301298
20.
Study on the STR TPOX in an Italian and an Austrian population using two different primer pairs and three different electrophoretic methods.
Int J Legal Med
; 111(4): 212-4, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9646168