Detalles de la búsqueda
1.
Early steroids after pediatric liver transplantation protect against T-cell-mediated rejection: Results from the ChilSFree study.
Liver Transpl
; 30(3): 288-301, 2024 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37678230
2.
What are the clues for an inherited metabolic disorder in Reye syndrome? A single Centre study of 58 children.
Mol Genet Metab
; 135(4): 320-326, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35221207
3.
Long-term kidney and liver outcome in 50 children with autosomal recessive polycystic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 36(5): 1165-1173, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33165639
4.
Hepatic manifestations of cystic fibrosis.
Curr Opin Gastroenterol
; 36(3): 192-198, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32097175
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Expanding the phenotype in Adams-Oliver syndrome correlating with the genotype.
Am J Med Genet A
; 182(1): 29-37, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31654484
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Genetic contribution of ABCC2 to Dubin-Johnson syndrome and inherited cholestatic disorders.
Liver Int
; 40(1): 163-174, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31544333
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Long term outcome of MPI-CDG patients on D-mannose therapy.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1360-1369, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33098580
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Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 671-693, 2020 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266963
9.
Long-term outcome of methylmalonic aciduria after kidney, liver, or combined liver-kidney transplantation: The French experience.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 234-243, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31525265
10.
Severe Abdominal Manifestations in Juvenile Dermatomyositis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 70(2): 247-251, 2020 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31978027
11.
Genetics in biliary atresia.
Curr Opin Gastroenterol
; 35(2): 73-81, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30585837
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Management of Biliary Atresia in France 1986 to 2015: Long-term Results.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 69(4): 416-424, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31335841
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CCDC115-CDG: A new rare and misleading inherited cause of liver disease.
Mol Genet Metab
; 124(3): 228-235, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29759592
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DCDC2 Mutations Cause Neonatal Sclerosing Cholangitis.
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| MEDLINE | ID: mdl-27319779
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Preoperative risk factors for intra-operative bleeding in pediatric liver transplantation.
Pediatr Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-27681842
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MYO5B and bile salt export pump contribute to cholestatic liver disorder in microvillous inclusion disease.
Hepatology
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| MEDLINE | ID: mdl-24375397
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Mutation in a primate-conserved retrotransposon reveals a noncoding RNA as a mediator of infantile encephalopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(13): 4980-5, 2012 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411793
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A patient with Simpson-Golabi-Behmel syndrome, biliary cirrhosis and successful liver transplantation.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-24357529
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Opinion paper on the diagnosis and treatment of progressive familial intrahepatic cholestasis.
JHEP Rep
; 6(1): 100949, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38192535
20.
Class 3 PI3K coactivates the circadian clock to promote rhythmic de novo purine synthesis.
Nat Cell Biol
; 25(7): 975-988, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37414850