Detalles de la búsqueda
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Fetal Diagn Ther
; 37(1): 6-17, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25402326
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Genetic compensation in a human genomic disorder.
N Engl J Med
; 360(12): 1211-6, 2009 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19297573
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Trisomy 7 mosaicism, maternal uniparental heterodisomy 7 and Hirschsprung's disease in a child with Silver-Russell syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(9): 1013-8, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15915162
4.
Difficulties of genetic counseling and prenatal diagnosis in a consanguineous couple segregating for the same translocation (14;15) (q11;q13) and at risk for Prader-Willi and Angelman syndromes.
Eur J Hum Genet
; 12(3): 181-6, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14694357
5.
Gastrointestinal stromal tumor in an XYY/XY male.
Cancer Genet Cytogenet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11943343
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Contribution of 3D ultrasound and fetal face studies to the prenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome.
J Matern Fetal Neonatal Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19718583
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Proximal 15q familial euchromatic variant and PWS/AS critical region duplication in the same patient: a cytogenetic pitfall.
Eur J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18692163
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Prenatal sonographic diagnosis of the 49,XXXXY syndrome.
Prenat Diagn
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12478628
9.
Pallister-Killian syndrome: difficulties of prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 22(6): 470-7, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12116305
10.
Mosaic trisomy 13 on chorionic villi in a fetus with body wall complex: fortuitous association or pathogenic hypothesis?
Prenat Diagn
; 23(12): 1021-3, 2003 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14663843
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