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1.
Genome-wide association meta-analysis identifies 48 risk variants and highlights the role of the stria vascularis in hearing loss.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1077-1091, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35580588
2.
Impact of cultural and genetic structure on food choices along the Silk Road.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(47): e2209311119, 2022 11 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36375050
3.
Variants in USP48 encoding ubiquitin hydrolase are associated with autosomal dominant non-syndromic hereditary hearing loss.
Hum Mol Genet
; 30(19): 1785-1796, 2021 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34059922
4.
Meta-GWAS Reveals Novel Genetic Variants Associated with Urinary Excretion of Uromodulin.
J Am Soc Nephrol
; 33(3): 511-529, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35228297
5.
Gene-educational attainment interactions in a multi-ancestry genome-wide meta-analysis identify novel blood pressure loci.
Mol Psychiatry
; 26(6): 2111-2125, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32372009
6.
TTC5 syndrome: Clinical and molecular spectrum of a severe and recognizable condition.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2652-2665, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35670379
7.
Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment.
Nature
; 533(7604): 539-42, 2016 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27225129
8.
Primary Ciliary Dyskinesia: The Impact of Taste Receptor (TAS2R38) Gene Polymorphisms on Disease Outcome and Severity.
Int Arch Allergy Immunol
; 181(9): 727-731, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32659773
9.
Mutations in PLS1, encoding fimbrin, cause autosomal dominant nonsyndromic hearing loss.
Hum Mutat
; 40(12): 2286-2295, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397523
10.
The p.Cys169Tyr variant of connexin 26 is not a polymorphism.
Hum Mol Genet
; 24(9): 2641-8, 2015 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25628337
11.
Genome-wide association analysis on normal hearing function identifies PCDH20 and SLC28A3 as candidates for hearing function and loss.
Hum Mol Genet
; 24(19): 5655-64, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26188009
12.
A novel founder MYO15A frameshift duplication is the major cause of genetic hearing loss in Oman.
J Hum Genet
; 62(2): 259-264, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27734841
13.
A new case of TAR syndrome confirms the importance of noncoding variants in the etiopathogenesis of the disease.
Hum Mutat
; 42(2): 213-215, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33559987
14.
Salt-inducible kinase 3, SIK3, is a new gene associated with hearing.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6407-18, 2014 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25060954
15.
Pharmacogenetics driving personalized medicine: analysis of genetic polymorphisms related to breast cancer medications in Italian isolated populations.
J Transl Med
; 14: 22, 2016 Jan 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-26801900
16.
Increased rate of deleterious variants in long runs of homozygosity of an inbred population from Qatar.
Hum Hered
; 79(1): 14-9, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25720536
17.
Evidence of inbreeding depression on human height.
PLoS Genet
; 8(7): e1002655, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22829771
18.
Consanguinity and hereditary hearing loss in Qatar.
Hum Hered
; 77(1-4): 175-82, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25060281
19.
Common variants in UMOD associate with urinary uromodulin levels: a meta-analysis.
J Am Soc Nephrol
; 25(8): 1869-82, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24578125
20.
Genome-wide meta-analysis of common variant differences between men and women.
Hum Mol Genet
; 21(21): 4805-15, 2012 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22843499