Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud

1.

A novel gene involved in zinc transport is deficient in the lethal milk mouse.

Huang, L; Gitschier, J.

Nat Genet ; 17(3): 292-7, 1997 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9354792

2.

The pallid gene encodes a novel, syntaxin 13-interacting protein involved in platelet storage pool deficiency.

Huang, L; Kuo, Y M; Gitschier, J.

Nat Genet ; 23(3): 329-32, 1999 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10610180

3.

Isolation of a candidate gene for Menkes disease and evidence that it encodes a copper-transporting ATPase.

Vulpe, C; Levinson, B; Whitney, S; Packman, S; Gitschier, J.

Nat Genet ; 3(1): 7-13, 1993 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8490659

4.

Mutations in the V2 vasopressin receptor gene are associated with X-linked nephrogenic diabetes insipidus.

Pan, Y; Metzenberg, A; Das, S; Jing, B; Gitschier, J.

Nat Genet ; 2(2): 103-6, 1992 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1303257

5.

Inversions disrupting the factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A.

Lakich, D; Kazazian, H H; Antonarakis, S E; Gitschier, J.

Nat Genet ; 5(3): 236-41, 1993 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8275087

6.

The mottled gene is the mouse homologue of the Menkes disease gene.

Levinson, B; Vulpe, C; Elder, B; Martin, C; Verley, F; Packman, S; Gitschier, J.

Nat Genet ; 6(4): 369-73, 1994 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8054976

7.

A novel pantothenate kinase gene (PANK2) is defective in Hallervorden-Spatz syndrome.

Zhou, B; Westaway, S K; Levinson, B; Johnson, M A; Gitschier, J; Hayflick, S J.

Nat Genet ; 28(4): 345-9, 2001 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11479594

8.

Hephaestin, a ceruloplasmin homologue implicated in intestinal iron transport, is defective in the sla mouse.

Vulpe, C D; Kuo, Y M; Murphy, T L; Cowley, L; Askwith, C; Libina, N; Gitschier, J; Anderson, G J.

Nat Genet ; 21(2): 195-9, 1999 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9988272

9.

Identification of a missense mutation in the factor VIII gene of a mild hemophiliac.

Gitschier, J; Wood, W I; Shuman, M A; Lawn, R M.

Science ; 232(4756): 1415-6, 1986 Jun 13.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-3012775

10.

Ironing out anaemia.

Vulpe, C; Gitschier, J.

Nat Genet ; 16(4): 319-20, 1997 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9241259

11.

Deletion of the promoter region in the Atp7a gene of the mottled dappled mouse.

Levinson, B; Packman, S; Gitschier, J.

Nat Genet ; 16(3): 224-5, 1997 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9207785

12.

Are X-linked cutis laxa and Menkes disease allelic?

Levinson, B; Gitschier, J; Vulpe, C; Whitney, S; Yang, S; Packman, S.

Nat Genet ; 3(1): 6, 1993 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8490656

13.

Deprivation of pantothenic acid elicits a movement disorder and azoospermia in a mouse model of pantothenate kinase-associated neurodegeneration.

Kuo, Y M; Hayflick, S J; Gitschier, J.

J Inherit Metab Dis ; 30(3): 310-7, 2007 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17429753

14.

Brain MRI in neurodegeneration with brain iron accumulation with and without PANK2 mutations.

Hayflick, S J; Hartman, M; Coryell, J; Gitschier, J; Rowley, H.

AJNR Am J Neuroradiol ; 27(6): 1230-3, 2006.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16775270

15.

Saxitoxin binding to sodium channels in head extracts from wild-type and tetrodotoxin-sensitive strains of Drosophila melanogaster.

Gitschier, J; Strichartz, G R; Hall, L M.

Biochim Biophys Acta ; 595(2): 291-303, 1980 Jan 25.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-6766315

16.

HARP syndrome is allelic with pantothenate kinase-associated neurodegeneration.

Ching, K H L; Westaway, S K; Gitschier, J; Higgins, J J; Hayflick, S J.

Neurology ; 58(11): 1673-4, 2002 Jun 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12058097

17.

The molecular basis of hemophilia A.

Gitschier, J.

Ann N Y Acad Sci ; 614: 89-96, 1991.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1902642

18.

hGFRalpha-4: a new member of the GDNF receptor family and a candidate for NBIA.

Zhou, B; Bae, S K; Malone, A C; Levinson, B B; Kuo, Y M; Cilio, M R; Bertini, E; Hayflick, S J; Gitschier, J M.

Pediatr Neurol ; 25(2): 156-61, 2001 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11551746

19.

Remembrances of factor VIII. Part 2: the path to mutation discovery.

Gitschier, J.

J Thromb Haemost ; 4(6): 1175-9, 2006 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16706955

20.

In reference to the Short Communication published by Ni et al.

Westaway, Shawn K; Hayflick, S J; Zhou, B; Gitschier, J D.

Int J Biochem Cell Biol ; 34(12): 1629, 2002 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12379284

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