Detalles de la búsqueda
1.
Achondrogenesis type IB is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulphate transporter gene.
Nat Genet
; 12(1): 100-2, 1996 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8528239
2.
Mutations in the liver glycogen synthase gene in children with hypoglycemia due to glycogen storage disease type 0.
J Clin Invest
; 102(3): 507-15, 1998 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9691087
3.
Presence and absence of the microsomal beta-glucuronidase in mice correlates with differences in the processing of the lysosomal enzyme.
Eur J Cell Biol
; 34(1): 165-70, 1984 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6734624
4.
Nonketotic hyperglycinemia: clinical and electrophysiologic effects of dextromethorphan, an antagonist of the NMDA receptor.
Neurology
; 43(2): 421-4, 1993 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8437713
5.
A chondrodysplasia family produced by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter gene: genotype/phenotype correlations.
Am J Med Genet
; 63(1): 144-7, 1996 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8723100
6.
Zonal differences of alpha-glucosidases in human kidney: studies in controls and in patients with glycogenosis type II.
Clin Chim Acta
; 134(3): 307-15, 1983 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6357553
7.
Patients with hereditary fructose intolerance have normal erythrocyte aldolase activity.
Clin Chim Acta
; 181(2): 163-6, 1989 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2736779
8.
Hepatic glycogen synthetase deficiency not expressed in cultured skin fibroblasts.
Clin Chim Acta
; 130(1): 111-5, 1983 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6406107
9.
Glycogenosis type I (glucose 6-phosphatase deficiency): I. Ultrastructural morphometric analysis of juvenile liver cells.
Pathol Res Pract
; 167(1): 136-50, 1980 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6935637
10.
Mucolipidosis type II in a domestic shorthair cat.
J Small Anim Pract
; 37(9): 435-41, 1996 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8887204
11.
Immunochemical study of isolated human and rabbit intestinal sucrase.
Biochim Biophys Acta
; 160(3): 396-403, 1968 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4971374
12.
Localization of rabbit intestinal sucrase with ferritin-antibody conjugates.
Biochim Biophys Acta
; 196(1): 20-8, 1970 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4983777
13.
Intracellular degradation of newly synthesized collagen is conformation-dependent.
FEBS Lett
; 133(1): 142-4, 1981 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7308467
14.
Hypergalactosemia and galactosuria due to galactokinase deficiency in a newborn.
Pediatrics
; 42(3): 441-5, 1968 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5695665
15.
A family of chondrodysplasias caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter gene and associated with impaired sulfation of proteoglycans.
Ann N Y Acad Sci
; 785: 195-201, 1996 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8702127
16.
[Hereditary disorders of fructose metabolism. Loading tests with fructose, sorbitol and dihydroxyacetone]. / Hereditäre Störungen des Fruktosestoffwechsels Belastungsproben mit Fruktose, Sorbitol und Dihydroxyaceton
Nutr Metab
; 18 Suppl 1: 115-32, 1975.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-170564
17.
Estimation of galactose-I-phosphate in erythrocytes: a rapid and simple enzymatic method.
Clin Chim Acta
; 26(2): 313-6, 1969 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5352704
18.
Blood cell glycogen synthetase activities in hepatic glycogen synthetase deficiency.
Clin Chim Acta
; 79(1): 219-21, 1977 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-408053
19.
Influence of testosterone on urinary 15N-balance in normal subjects and patients with testicular feminization.
Clin Chim Acta
; 77(2): 147-57, 1977 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-890940
20.
[2 storage diseases: Fabry disease and Wilson disease]. / Zwei Speicherkrankheiten: M. Fabry und M. Wilson.
Schweiz Rundsch Med Prax
; 72(15): 507-9, 1983 Apr 12.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-6406995