Detalles de la búsqueda
1.
Stage-Dependent Biomarker Changes in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Ann Neurol
; 95(2): 400-406, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962377
2.
De novo and inherited monoallelic variants in TUBA4A cause ataxia and spasticity.
Brain
; 2024 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884572
3.
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
4.
Blood and cerebellar abundance of ATXN3 splice variants in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease.
Neurobiol Dis
; 193: 106456, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423193
5.
Intronic FGF14 GAA repeat expansions are a common cause of ataxia syndromes with neuropathy and bilateral vestibulopathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 175-179, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37399286
6.
Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study.
Mov Disord
; 39(3): 510-518, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38140802
7.
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum.
Mov Disord
; 39(1): 209-214, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054570
8.
Cerebellar Volumetry in Ataxias: Relation to Ataxia Severity and Duration.
Cerebellum
; 2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38363498
9.
Blood transcriptome sequencing identifies biomarkers able to track disease stages in spinocerebellar ataxia type 3.
Brain
; 146(10): 4132-4143, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071051
10.
Neurological disease in xeroderma pigmentosum: prospective cohort study of its features and progression.
Brain
; 146(12): 5044-5059, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38040034
11.
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(3): 412-421, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32142645
12.
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med
; 25(1): 76-89, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331550
13.
A standardised protocol for blood and cerebrospinal fluid collection and processing for biomarker research in ataxia.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(2): e12892, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798010
14.
Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich's Ataxia: Delayed-Start Analysis of the MOXIe Extension.
Mov Disord
; 38(2): 313-320, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36444905
15.
Multimodal Analysis of the Visual Pathways in Friedreich's Ataxia Reveals Novel Biomarkers.
Mov Disord
; 38(6): 959-969, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36433650
16.
Altered pituitary morphology as a sign of benign hereditary chorea caused by TITF1/NKX2.1 mutations.
Neurogenetics
; 23(2): 91-102, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35079915
17.
Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study).
Ann Neurol
; 89(2): 212-225, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33068037
18.
Differential Temporal Dynamics of Axial and Appendicular Ataxia in SCA3.
Mov Disord
; 37(9): 1850-1860, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35808813
19.
Characterization of Lifestyle in Spinocerebellar Ataxia Type 3 and Association with Disease Severity.
Mov Disord
; 37(2): 405-410, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713931
20.
The translocator protein (TSPO) is prodromal to mitophagy loss in neurotoxicity.
Mol Psychiatry
; 26(7): 2721-2739, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33664474