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1.
Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS.
Nature
; 495(7442): 467-73, 2013 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23455423
2.
The importance of taking ART appropriately in children and adolescents with HIV-1 to reach the highest capacity of immune function later in life.
Front Immunol
; 13: 860316, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35967315
3.
Metabolite and thymocyte development defects in ADA-SCID mice receiving enzyme replacement therapy.
Sci Rep
; 11(1): 23221, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34853379
4.
Plasticity of the Immune System in Children Following Treatment Interruption in HIV-1 Infection.
Front Immunol
; 12: 643189, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34475868
5.
Long-term lymphoid progenitors independently sustain naïve T and NK cell production in humans.
Nat Commun
; 12(1): 1622, 2021 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33712608
6.
FOXN1 forms higher-order nuclear condensates displaced by mutations causing immunodeficiency.
Sci Adv
; 7(49): eabj9247, 2021 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34860543
7.
Clinical T Cell Receptor Repertoire Deep Sequencing and Analysis: An Application to Monitor Immune Reconstitution Following Cord Blood Transplantation.
Front Immunol
; 9: 2547, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30455696
8.
ALS-associated missense and nonsense TBK1 mutations can both cause loss of kinase function.
Neurobiol Aging
; 71: 266.e1-266.e10, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30033073
9.
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene.
Neuron
; 97(6): 1268-1283.e6, 2018 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29566793
10.
Mutations in the vesicular trafficking protein annexin A11 are associated with amyotrophic lateral sclerosis.
Sci Transl Med
; 9(388)2017 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28469040
11.
Author Correction: Metabolite and thymocyte development defects in ADA-SCID mice receiving enzyme replacement therapy.
Sci Rep
; 11(1): 24342, 2021 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34912004
12.
CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Nat Commun
; 7: 11253, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27080313
13.
The CHCHD10 P34S variant is not associated with ALS in a UK cohort of familial and sporadic patients.
Neurobiol Aging
; 36(10): 2908.e17-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26344877
14.
Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways.
Science
; 347(6229): 1436-41, 2015 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25700176
15.
Autosomal dominant inheritance of rapidly progressive amyotrophic lateral sclerosis due to a truncation mutation in the fused in sarcoma (FUS) gene.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 15(7-8): 557-62, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24899262
16.
Exome-wide rare variant analysis identifies TUBA4A mutations associated with familial ALS.
Neuron
; 84(2): 324-31, 2014 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25374358
17.
Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1.
Neurobiol Aging
; 34(1): 357.e7-19, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22959728
18.
Screening for OPTN mutations in a cohort of British amyotrophic lateral sclerosis patients.
Neurobiol Aging
; 33(12): 2948.e15-7, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22892313
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