Detalles de la búsqueda
1.
Geographic distribution and phenotype of European people with cystic fibrosis carrying A1006E mutation.
Respir Med
; 192: 106736, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032736
2.
Molecular characterization of a new patient with a non-recurrent inv dup del 2q and review of the mechanisms for this rearrangement.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2670-80, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20799321
3.
New strategy for the prenatal detection/exclusion of paternal cystic fibrosis mutations in maternal plasma.
J Cyst Fibros
; 7(6): 505-10, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18573697
4.
Phenotypic Characterization of a Family With An In-frame Deletion in the DMD Gene and Variable Penetrance.
Curr Gene Ther
; 18(4): 246-251, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29984652
5.
Molecular testing for fragile X: analysis of 5062 tests from 1105 fragile X families--performed in 12 clinical laboratories in Spain.
Biomed Res Int
; 2014: 195793, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24987673
6.
CFTR H609R mutation in Ecuadorian patients with cystic fibrosis.
J Cyst Fibros
; 8(4): 280-1, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19457724
7.
Diagnóstico y tratamiento de la distrofia oculofaríngea. Presentación de 3 casos de una misma familia / Diagnosis and treatment of oculopharyngeal dystrophy. Report of 3 cases in the same family
Cir. Esp. (Ed. impr.)
; 76(6): 400-403, dic. 2004. ilus
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-35912
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