Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Mutations in NDUFA6 Establish Its Role in Early-Onset Isolated Mitochondrial Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 103(4): 592-601, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245030
2.
Recent advances in understanding the molecular genetic basis of mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(1): 36-50, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021000
3.
Novel GFM2 variants associated with early-onset neurological presentations of mitochondrial disease and impaired expression of OXPHOS subunits.
Neurogenetics
; 18(4): 227-235, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29075935
4.
Novel compound mutations in the mitochondrial translation elongation factor (TSFM) gene cause severe cardiomyopathy with myocardial fibro-adipose replacement.
Sci Rep
; 9(1): 5108, 2019 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30911037
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>