Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in EMC1 lead to neurodevelopmental delay and cerebellar degeneration and affect glial function in Drosophila.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3231-3244, 2022 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35234901
2.
The Use of B-Cell Polysome Profiling to Validate Novel RPL5 (uL18) and RPL26 (uL24) Variants in Diamond-Blackfan Anemia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(3): e336-e340, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33122585
3.
Genotype-phenotype analysis of 523 patients by genetics evaluation and clinical exome sequencing.
Pediatr Res
; 87(4): 735-739, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31618753
4.
Novel features of 3q29 deletion syndrome: Results from the 3q29 registry.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 999-1006, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26738761
5.
Caregiver Perspectives on a Child's Diagnosis of 3q29 Deletion: "We Can't Just Wish This Thing Away".
J Dev Behav Pediatr
; 43(2): e94-e102, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34320535
6.
Semaphorin-Plexin Signaling: From Axonal Guidance to a New X-Linked Intellectual Disability Syndrome.
Pediatr Neurol
; 126: 65-73, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34740135
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