Detalles de la búsqueda
1.
Bioinformatics of germline variant discovery for rare disease diagnostics: current approaches and remaining challenges.
Brief Bioinform
; 25(2)2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38271481
2.
Exome Sequencing for the Diagnostics of Osteogenesis Imperfecta in Six Russian Patients.
Curr Issues Mol Biol
; 46(5): 4106-4118, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38785520
3.
The Landscape of Point Mutations in Human Protein Coding Genes Leading to Pregnancy Loss.
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38139401
4.
Plasma microRNA Profiling in Type 2 Diabetes Mellitus: A Pilot Study.
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38139235
5.
Systematic benchmark of state-of-the-art variant calling pipelines identifies major factors affecting accuracy of coding sequence variant discovery.
BMC Genomics
; 23(1): 155, 2022 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35193511
6.
Description of the First Registered Case of Lopes-Maciel-Rodan Syndrome in Russia.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36293294
7.
Genome-wide sequence analyses of ethnic populations across Russia.
Genomics
; 112(1): 442-458, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30902755
8.
Pharmacogenetics of Type 2 Diabetes-Progress and Prospects.
Int J Mol Sci
; 21(18)2020 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32961860
9.
A Data-Driven Review of the Genetic Factors of Pregnancy Complications.
Int J Mol Sci
; 21(9)2020 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32403311
10.
Protein Misfolding during Pregnancy: New Approaches to Preeclampsia Diagnostics.
Int J Mol Sci
; 20(24)2019 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31817906
11.
Catching hidden variation: systematic correction of reference minor allele annotation in clinical variant calling.
Genet Med
; 20(3): 360-364, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29155419
12.
Genetic determination of the vascular reactions in humans in response to the diving reflex.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 312(3): H622-H631, 2017 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27923785
13.
AGTR2 gene polymorphism is associated with muscle fibre composition, athletic status and aerobic performance.
Exp Physiol
; 99(8): 1042-52, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24887114
14.
Assessment of quadrivalent characteristics influencing chromosome segregation by analyzing human preimplantation embryos from reciprocal translocation carriers.
Comp Cytogenet
; 18: 1-13, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38298496
15.
Exome sequencing in extreme altitude mountaineers identifies pathogenic variants in RTEL1 and COL6A1 previously associated with respiratory failure.
Physiol Rep
; 12(8): e16015, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38653581
16.
Diagnostics of preeclampsia based on Congo red binding to urinary components: Rationales and limitations.
PLoS One
; 19(1): e0297144, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38241324
17.
Case report: Preimplantation genetic testing for infantile GM1 gangliosidosis.
Front Genet
; 15: 1344051, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38404665
18.
Human Exome Sequencing and Prospects for Predictive Medicine: Analysis of International Data and Own Experience.
J Pers Med
; 13(8)2023 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37623486
19.
Current Status and Prospects of the Single-Cell Sequencing Technologies for Revealing the Pathogenesis of Pregnancy-Associated Disorders.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36981026
20.
bioGWAS: A Simple and Flexible Tool for Simulating GWAS Datasets.
Biology (Basel)
; 13(1)2023 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38248441