Detalles de la búsqueda
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Health-related quality of life and associated risk factors in patients with Multiple Osteochondromas: a cross-sectional study.
Qual Life Res
; 33(5): 1323-1334, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38457053
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Cost-effectiveness of bringing a nurse into an Italian genetic day clinic: a before and after study.
BMC Health Serv Res
; 23(1): 1278, 2023 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37986087
3.
Vitamin D and Bone fragility in Individuals with Osteogenesis Imperfecta: A Scoping Review.
Int J Mol Sci
; 24(11)2023 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37298368
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The Rizzoli Multiple Osteochondromas Classification revised: describing the phenotype to improve clinical practice.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3466-3475, 2021 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34477285
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Melorheostosis and Osteopoikilosis Clinical and Molecular Description of an Italian Case Series.
Calcif Tissue Int
; 105(2): 215-221, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31129707
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Patterns of Novel Alleles and Genotype/Phenotype Correlations Resulting from the Analysis of 108 Previously Undetected Mutations in Patients Affected by Neurofibromatosis Type I.
Int J Mol Sci
; 18(10)2017 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28961165
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Pathological mandibular fracture complicated by osteonecrosis in an adult patient with pycnodysostosis: clinical report and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 67: 104904, 2024 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141876
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Secondary peripheral chondrosarcoma in multiple osteochondromas: a retrospective single-institution case series.
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; 19(1): 63, 2024 Feb 13.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38351015
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Osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study of skeletal and extraskeletal features in a large cohort of Italian patients.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38274230
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An Easy-to-Use Approach to Detect CNV From Targeted NGS Data: Identification of a Novel Pathogenic Variant in MO Disease.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 874126, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35837302
11.
Real-World Data and Budget Impact Analysis (BIA): Evaluation of a Targeted Next-Generation Sequencing Diagnostic Approach in Two Orthopedic Rare Diseases.
Front Pharmacol
; 13: 785705, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35734413
12.
Secondary peripheral chondrosarcoma arising in solitary osteochondroma: variables influencing prognosis and survival.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-35193636
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COL1-Related Disorders: Case Report and Review of Overlapping Syndromes.
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| MEDLINE | ID: mdl-34025714
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Familiar osteopoikilosis: Case report with differential diagnosis and review of the literature.
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| MEDLINE | ID: mdl-33598273
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Case of melorheostosis associated with ipsilateral verrucous epidermal nevus, linear connective tissue nevus, diffuse hyperpigmentation and hypertrichosis: A fortuitous coincidence?
J Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-32656852
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The natural history of multiple osteochondromas in a large Italian cohort of pediatric patients.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592948
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Mol Genet Genomic Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32558342
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Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-30886339
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Tumor Syndromes That Include Bone Tumors: An Update.
Surg Pathol Clin
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28797512
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Evaluation of TP53 Pro72Arg and MDM2 SNP285-SNP309 polymorphisms in an Italian cohort of LFS suggestive patients lacking identifiable TP53 germline mutations.
Fam Cancer
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26956143