Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 415-425, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32929747
2.
Autism spectrum disorders in propionic acidemia patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 623-629, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28856627
3.
Diagnostic approach to neurotransmitter monoamine disorders: experience from clinical, biochemical, and genetic profiles.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 129-139, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28924877
4.
Dilated Cardiomyopathy and Premature Ovarian Failure Unveiling Propionic Aciduria.
Clin Chem
; 64(4): 752-754, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29592908
5.
FDX2 and ISCU Gene Variations Lead to Rhabdomyolysis With Distinct Severity and Iron Regulation.
Neurol Genet
; 8(1): e648, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35079622
6.
Defective FA2H leads to a novel form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA).
Ann Neurol
; 68(5): 611-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20853438
7.
Multiple sources of metabolic disturbance in ETHE1-related ethylmalonic encephalopathy.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S443-53, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20978941
8.
Diagnosis and phenotypic assessment of trimethylaminuria, and its treatment with riboflavin: 1H NMR spectroscopy and genetic testing.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 222, 2019 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31533761
9.
Renal involvement in lysinuric protein intolerance: contribution of pathology to assessment of heterogeneity of renal lesions.
Hum Pathol
; 62: 160-169, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087478
10.
Update on Lysinuric Protein Intolerance, a Multi-faceted Disease Retrospective cohort analysis from birth to adulthood.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 3, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28057010
11.
Demonstration of N- and C-terminal domain intramolecular interactions in rat liver carnitine palmitoyltransferase 1 that determine its degree of malonyl-CoA sensitivity.
Biochem J
; 387(Pt 1): 67-76, 2005 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15498023
12.
Long-term outcomes in Ornithine Transcarbamylase deficiency: a series of 90 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 58, 2015 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25958381
13.
Correlation between genotype, metabolic data, and clinical presentation in carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) deficiency.
Hum Mutat
; 21(5): 493-501, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12673791
14.
Carnitine palmitoyltransferases 1 and 2: biochemical, molecular and medical aspects.
Mol Aspects Med
; 25(5-6): 495-520, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15363638
15.
Early epileptic encephalopathies associated with STXBP1 mutations: Could we better delineate the phenotype?
Eur J Med Genet
; 57(1): 15-20, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24189369
16.
Familial interstitial Xq27.3q28 duplication encompassing the FMR1 gene but not the MECP2 gene causes a new syndromic mental retardation condition.
Eur J Hum Genet
; 18(3): 285-90, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19844254
17.
Notable contribution of large CFTR gene rearrangements to the diagnosis of cystic fibrosis in fetuses with bowel anomalies.
Eur J Hum Genet
; 18(10): 1166-9, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20512161
18.
[Therapeutic effect of human mesenchymal stem cells in skin after radiation damage]. / Potentiel thérapeutique des cellules souches mésenchymateuses humaines dans les lésions cutanées radioinduites.
J Soc Biol
; 199(4): 337-41, 2005.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16738528
19.
Functional and structural basis of carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency.
J Biol Chem
; 278(50): 50428-34, 2003 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14517221
20.
Organization of the human liver carnitine palmitoyltransferase 1 gene ( CPT1A) and identification of novel mutations in hypoketotic hypoglycaemia.
Hum Genet
; 111(2): 179-89, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12189492
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