Detalles de la búsqueda
1.
Exploring metabolic alterations in PYCR2 deficiency: Unveiling pathways and clinical presentations of hypomyelinating leukodystrophy 10.
Am J Med Genet A
; : e63645, 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38709052
2.
Imaging Features of Pediatric Sarcoidosis.
Radiographics
; 44(1): e230098, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38096112
3.
Delineation of ADPRHL2 Variants: Report of Two New Patients with Review of the Literature.
Neuropediatrics
; 55(3): 156-165, 2024 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38365196
4.
Clinical and Osteopetrosis-Like Radiological Findings in Patients with Leukocyte Adhesion Deficiency Type III.
J Clin Immunol
; 43(6): 1250-1258, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37014583
5.
Intracerebral de novo arterio-venous malformations as a side effect of bevacizumab.
J Oncol Pharm Pract
; : 10781552231171113, 2023 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37078175
6.
Biallelic loss-of-function variants in EXOC6B are associated with impaired primary ciliogenesis and cause spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity type 3.
Hum Mutat
; 43(12): 2116-2129, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36150098
7.
Post-COVID-19 longitudinally extensive transverse myelitis: is it a new entity?
Neurol Sci
; 43(3): 1569-1573, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34816319
8.
Expanding the phenotypic spectrum of TNFRSF11A-associated dysosteosclerosis: a case with intracranial extramedullary hematopoiesis.
J Hum Genet
; 66(6): 607-611, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33402699
9.
Further expanding the mutational spectrum of brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis: A rare disorder with neurologic regression and skeletal features.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1888-1896, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33749994
10.
Characteristic imaging features of neurovascular involvement in primary Sneddon's syndrome: an analysis of 12 cases.
Neurol Sci
; 42(6): 2363-2369, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33047201
11.
One Disease with two Faces: Semidominant Inheritance of a Novel HTRA1 Mutation in a Consanguineous Family.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 30(9): 105997, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34303089
12.
Recurrent Demyelinating Episodes as Sole Manifestation of Inherited CD59 Deficiency.
Neuropediatrics
; 51(3): 206-210, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31752029
13.
Isolated Sulcal Effacement and Response to Intravenous Thrombolysis in Acute Ischemic Stroke.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 29(10): 105168, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32912520
14.
The Effect of Clot Volume and Permeability on Response to Intravenous Tissue Plasminogen Activator in Acute Ischemic Stroke.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 29(2): 104541, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31810719
15.
Rare congenital anomalies of the internal carotid artery: anatomic and radiologic aspects of three cases and review of the literature.
Surg Radiol Anat
; 42(11): 1363-1370, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32814983
16.
ADA2 deficiency in a patient with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: The co-occurrence of two rare syndromes.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2474-2480, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31584751
17.
A young girl with severe cerebral fungal infection due to card 9 deficiency.
Clin Immunol
; 191: 21-26, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29307770
18.
Further expansion of the mutational spectrum of spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with abnormal calcification.
J Hum Genet
; 63(9): 1003-1007, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29884795
19.
Postherpetic Anti-N-methyl-D-aspartate Receptor Encephalitis after Hemispherotomy in a Patient with Intractable Startle Epilepsy.
Neuropediatrics
; 49(1): 63-67, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28938499
20.
Trigeminal nerve and pathologies in magnetic resonance imaging - a pictorial review.
Pol J Radiol
; 83: e289-e296, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30627249