Detalles de la búsqueda
1.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet
; 60(6): 620-626, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368868
2.
A novel synonymous variant in exon 1 of GNAS gene results in a cryptic splice site and causes pseudohypoparathyroidism type 1A and pseudo-pseudohypoparathyroidism in a French family.
Bone Rep
; 14: 101073, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33997150
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