Detalles de la búsqueda
1.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23906836
2.
Wide clinical variability in conditions with coarse facial features and hypertrichosis caused by mutations in ABCC9.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 295-300, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23307537
3.
Double heterozygosity for mutations in BRCA1 and BRCA2 in German breast cancer patients: implications on test strategies and clinical management.
Breast Cancer Res Treat
; 134(3): 1229-39, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22535016
4.
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics
; 12(4): 273-82, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21965147
5.
Efficacy of annual colonoscopic surveillance in individuals with hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 8(2): 174-82, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19835992
6.
Truncating mutations in Peutz-Jeghers syndrome are associated with more polyps, surgical interventions and cancers.
Int J Colorectal Dis
; 25(1): 97-107, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19727776
7.
MLPA screening in the BRCA1 gene from 1,506 German hereditary breast cancer cases: novel deletions, frequent involvement of exon 17, and occurrence in single early-onset cases.
Hum Mutat
; 29(7): 948-58, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18431737
8.
Deciphering the genetics of hereditary non-syndromic colorectal cancer.
Eur J Hum Genet
; 16(12): 1477-86, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18628789
9.
Age of uptake of early cancer detection facilities by low-risk and high-risk patients with familial breast and ovarian cancer.
Eur J Cancer Prev
; 14(6): 503-11, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16284494
10.
Proximal 11p deletion syndrome (P11pDS): additional evaluation of the clinical and molecular aspects.
Eur J Hum Genet
; 12(5): 400-6, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14872200
11.
Molecular cytogenetic characterization of a 10p14 deletion that includes the DGS2 region in a patient with multiple anomalies.
Am J Med Genet
; 113(2): 207-12, 2002 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12407714
12.
Risks of less common cancers in proven mutation carriers with lynch syndrome.
J Clin Oncol
; 30(35): 4409-15, 2012 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23091106
13.
Comparative in silico analyses and experimental validation of novel splice site and missense mutations in the genes MLH1 and MSH2.
J Cancer Res Clin Oncol
; 136(1): 123-34, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19669161
14.
Multiple giant cell lesions in patients with Noonan syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome.
Eur J Hum Genet
; 17(4): 420-5, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18854871
15.
Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism.
Science
; 319(5864): 816-9, 2008 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18174396
16.
Brachydactyly type C caused by a homozygous missense mutation in the prodomain of CDMP1.
Am J Med Genet A
; 124A(4): 356-63, 2004 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14735582
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>