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1.
Skeletal Phenotypes Due to Abnormalities in Mitochondrial Protein Homeostasis and Import.
Int J Mol Sci
; 21(21)2020 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33171986
2.
Is PNPT1-related hearing loss ever non-syndromic? Whole exome sequencing of adult siblings expands the natural history of PNPT1-related disorders.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2487-2493, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30244537
3.
Cover Image, Volume 173A, Number 10, October 2017.
Am J Med Genet A
; 173(10): i, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28921853
4.
Lin-Gettig syndrome: Craniosynostosis expands the spectrum of the KAT6B related disorders.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2596-2604, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28696035
5.
Early Serum Infliximab Levels in Pediatric Ulcerative Colitis.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34395336
6.
Serologic Status of Routine Childhood Vaccines, Cytomegalovirus, and Epstein-Barr Virus in Children With Inflammatory Bowel Disease.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30551205
7.
PISD is a mitochondrial disease gene causing skeletal dysplasia, cataracts, and white matter changes.
Life Sci Alliance
; 2(2)2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30858161
8.
Phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome: a report of six new cases and review of the literature.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1272-1281, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29904177
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