Detalles de la búsqueda
1.
Familial short stature due to a 5q22.1-q23.2 duplication refines the 5q duplication spectrum.
Eur J Med Genet
; 54(5): e521-4, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21777705
2.
De novo MECP2 duplication in two females with random X-inactivation and moderate mental retardation.
Eur J Hum Genet
; 19(5): 507-12, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21326285
3.
Disruption of the histone acetyltransferase MYST4 leads to a Noonan syndrome-like phenotype and hyperactivated MAPK signaling in humans and mice.
J Clin Invest
; 121(9): 3479-91, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21804188
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