Detalles de la búsqueda
1.
Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2018-2028, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257325
2.
Evolving cardiovascular genetic counseling needs in the era of precision medicine.
Front Cardiovasc Med
; 10: 1161029, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37424912
3.
Pain insensitivity: distal S6-segment mutations in NaV1.9 emerge as critical hotspot.
Neurogenetics
; 18(3): 179-181, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28289907
4.
Mutations in the satellite cell gene MEGF10 cause a recessive congenital myopathy with minicores.
Neurogenetics
; 13(2): 115-24, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22371254
5.
Understanding the Patient Experience of Receiving Clinically Actionable Genetic Results from the MyCode Community Health Initiative, a Population-Based Genomic Screening Initiative.
J Pers Med
; 12(9)2022 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36143296
6.
Model for Integration of Monogenic Diabetes Diagnosis Into Routine Care: The Personalized Diabetes Medicine Program.
Diabetes Care
; 45(8): 1799-1806, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35763601
7.
Generation and Implementation of a Patient-Centered and Patient-Facing Genomic Test Report in the EHR.
EGEMS (Wash DC)
; 6(1): 14, 2018 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30094286
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