Detalles de la búsqueda
1.
Reference curves of motor function outcomes in young steroid-naïve males with Duchenne muscular dystrophy.
Dev Med Child Neurol
; 66(5): 644-653, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37885269
2.
Risdiplam in types 2 and 3 spinal muscular atrophy: A randomised, placebo-controlled, dose-finding trial followed by 24 months of treatment.
Eur J Neurol
; 30(7): 1945-1956, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35837793
3.
Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III.
Ann Neurol
; 88(6): 1109-1117, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926458
4.
Novel defects in collagen XII and VI expand the mixed myopathy/Ehlers-Danlos syndrome spectrum and lead to variant-specific alterations in the extracellular matrix.
Genet Med
; 22(1): 112-123, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273343
5.
Maternal copy-number variations in the DMD gene as secondary findings in noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 21(12): 2774-2780, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31197268
6.
Injection site reactions after long-term subcutaneous delivery of drisapersen: a retrospective study.
Eur J Pediatr
; 178(2): 253-258, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30448867
7.
Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.
Lancet
; 390(10101): 1489-1498, 2017 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28728956
8.
Longitudinal effect of eteplirsen versus historical control on ambulation in Duchenne muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 79(2): 257-71, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26573217
9.
Efficacy of idebenone on respiratory function in patients with Duchenne muscular dystrophy not using glucocorticoids (DELOS): a double-blind randomised placebo-controlled phase 3 trial.
Lancet
; 385(9979): 1748-1757, 2015 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25907158
10.
Differences in Contraction-Induced Hemodynamics and Surface EMG in Duchenne Muscular Dystrophy.
Adv Exp Med Biol
; 876: 71-77, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26782197
11.
Unraveling the genetic landscape of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach.
Neurogenetics
; 16(1): 33-42, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25231362
12.
The neonatal sarcoplasmic reticulum Ca2+-ATPase gives a clue to development and pathology in human muscles.
J Muscle Res Cell Motil
; 36(2): 195-203, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25487304
13.
Old measures and new scores in spinal muscular atrophy patients.
Muscle Nerve
; 52(3): 435-7, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26111847
14.
How glucocorticoids change life in Duchenne muscular dystrophy.
Lancet
; 391(10119): 406-407, 2018 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174483
15.
Systemic administration of PRO051 in Duchenne's muscular dystrophy.
N Engl J Med
; 364(16): 1513-22, 2011 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21428760
16.
Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy.
Muscle Nerve
; 50(4): 477-87, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25042182
17.
Development and Pilot Validation of the DuMAND Checklist to Screen for Duchenne Muscular Dystrophy-Associated Neurobehavioral Difficulties (DuMAND).
J Neuromuscul Dis
; 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38728201
18.
Duchenne Muscular Dystrophy-Associated Neurobehavioral Difficulties: Insights from Clinical Practice.
J Neuromuscul Dis
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701157
19.
Gait classification for growing children with Duchenne muscular dystrophy.
Sci Rep
; 14(1): 10828, 2024 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38734731
20.
Functional trajectories before and after loss of ambulation in Duchenne muscular dystrophy and implications for clinical trials.
PLoS One
; 19(6): e0304099, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38829874