Detalles de la búsqueda
1.
Confirmation of Ogden syndrome as an X-linked recessive fatal disorder due to a recurrent NAA10 variant and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2546-2560, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075687
2.
Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly.
Genet Med
; 21(9): 2043-2058, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842647
3.
Clinical and functional characterization of two novel ZBTB20 mutations causing Primrose syndrome.
Hum Mutat
; 39(7): 959-964, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29737001
4.
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.
medRxiv
; 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352438
5.
Genetic Analysis in a Swiss Cohort of Bilateral Congenital Cataract.
JAMA Ophthalmol
; 139(7): 691-700, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34014271
6.
The role of recessive inheritance in early-onset epileptic encephalopathies: a combined whole-exome sequencing and copy number study.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 408-421, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30552426
7.
Genotype-phenotype evaluation of MED13L defects in the light of a novel truncating and a recurrent missense mutation.
Eur J Med Genet
; 60(9): 451-464, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28645799
8.
Identification and molecular characterisation of a homozygous missense mutation in the ADAMTS10 gene in a patient with Weill-Marchesani syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1186-91, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25469541
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>