Detalles de la búsqueda
1.
Clinical features of a male with a USP9X variant associated with intellectual disability: A case study and review of reported cases.
Am J Med Genet A
; 188(2): 672-675, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34738299
2.
Microcephaly with a simplified gyral pattern in a child with a de novo TUBA1A variant.
Am J Med Genet A
; 182(3): 576-578, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31833200
3.
DEGS1 -related leukodystrophy: a clinical report and review of literature.
Clin Dysmorphol
; 32(3): 106-111, 2023 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37195341
4.
Genetic landscape of congenital disorders in patients from Southeast Asia: results from sequencing using a gene panel for Mendelian phenotypes.
Arch Dis Child
; 106(1): 38-43, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32978145
5.
Singapore Undiagnosed Disease Program: Genomic Analysis aids Diagnosis and Clinical Management.
Arch Dis Child
; 106(1): 31-37, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819910
6.
Further delineation of CDC45-related Meier-Gorlin syndrome with craniosynostosis and review of literature.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103652, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30986546
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