Detalles de la búsqueda
1.
Reduced resource utilization with early use of next-generation sequencing in rare genetic diseases in an Asian cohort.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3482-3491, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36156406
2.
Clinical characteristics and genetic testing outcome of suspected hereditary peripheral nerve sheath tumours in a tertiary cancer institution in Singapore.
Hered Cancer Clin Pract
; 20(1): 23, 2022 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35698239
3.
Responsiveness of sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome to vitamin B6 cofactor supplementation.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1131-1142, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32233035
4.
Clinical application of targeted long read sequencing in prenatal beta-thalassemia testing and genetic counseling.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2285, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37740604
5.
Airway inflammation and IgE production induced by dust mite allergen-specific memory/effector Th2 cell line can be effectively attenuated by IL-35.
J Immunol
; 187(1): 462-71, 2011 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21613618
6.
Pitfalls in clinical genetics.
Singapore Med J
; 64(1): 53-58, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36722517
7.
Using gene panels in the diagnosis of neuromuscular disorders: A mini-review.
Front Neurol
; 13: 997551, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36313509
8.
Strategies for identifying the genetic basis of dyslipidemia: genome-wide association studies vs. the resequencing of extremes.
Curr Opin Lipidol
; 21(2): 123-7, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20125008
9.
Clinical examinations for medical students during the COVID-19 outbreak: a simulated patient programme perspective.
BMJ Simul Technol Enhanc Learn
; 7(4): 256-258, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35516832
10.
Cholestatic Jaundice in Sulphite Oxidase Deficiency - An Unusual Association.
Indian J Pediatr
; 88(1): 64-66, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32648099
11.
Singapore Undiagnosed Disease Program: Genomic Analysis aids Diagnosis and Clinical Management.
Arch Dis Child
; 106(1): 31-37, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819910
12.
Response and Lessons Learnt Managing the COVID-19 Crisis by School of Medicine, National University of Singapore.
MedEdPublish (2016)
; 9: 92, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38058857
13.
Identification and characterization of novel mouse PDE4D isoforms: molecular cloning, subcellular distribution and detection of isoform-specific intracellular localization signals.
Cell Signal
; 20(1): 139-53, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18006274
14.
A combination of two novel VARS2 variants causes a mitochondrial disorder associated with failure to thrive and pulmonary hypertension.
J Mol Med (Berl)
; 97(11): 1557-1566, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31529142
15.
The modulatory effects of lipopolysaccharide-stimulated B cells on differential T-cell polarization.
Immunology
; 125(2): 218-28, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18355243
16.
Parvalbumin--the major tropical fish allergen.
Pediatr Allergy Immunol
; 19(5): 399-407, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18221468
17.
Urea cycle disorder presenting as bilateral mesial temporal sclerosis - an unusual cause of seizures: a case report and review of the literature.
J Med Case Rep
; 12(1): 208, 2018 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30007405
18.
Ethnic differences in the time trend of female breast cancer incidence: Singapore, 1968-2002.
BMC Cancer
; 6: 261, 2006 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17078893
19.
Clinical report: a case of Williams Syndrome and Klinefelter Syndrome.
Ann Acad Med Singap
; 35(12): 901-4, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17219004
20.
Medical School Approach to Manage the Current COVID-19 Crisis.
Acad Med
; 95(8): 1126-1127, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32744818