Detalles de la búsqueda
1.
Canadian College of Medical Geneticists (CCMG) points to consider: resuming genetic services in a pandemic-a summary.
J Med Genet
; 59(1): 101-104, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199447
2.
Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1223-1232, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130282
3.
Noninvasive Prenatal Testing for Trisomies 21, 18, and 13, Sex Chromosome Aneuploidies, and Microdeletions in Average-Risk Pregnancies: A Cost-Effectiveness Analysis.
J Obstet Gynaecol Can
; 42(6): 740-749.e12, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32008974
4.
Genetic counselors' preferences for coverage of preimplantation genetic diagnosis: A discrete choice experiment.
Clin Genet
; 95(6): 684-692, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30859557
5.
Mosaic microdeletion of 17p11.2-p12 and duplication of 17q22-q24 in a girl with Smith-Magenis phenotype and peripheral neuropathy.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 748-52, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357149
6.
Definition of a critical genetic interval related to kidney abnormalities in the Potocki-Lupski syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1579-88, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22639462
7.
The Roberts syndrome/SC phocomelia spectrum--a case report of an adult with review of the literature.
Am J Med Genet A
; 152A(2): 472-8, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20101700
8.
A novel DNAH11 variant segregating in a sibship with heterotaxy and implications for genetic counseling.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1358, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32633470
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