Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases.
Genet Med
; 26(5): 101075, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38251460
2.
Improving newborn screening test performance for metachromatic leukodystrophy: Recommendation from a pre-pilot study that identified a late-infantile case for treatment.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108349, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458124
3.
Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
J Med Genet
; 59(4): 393-398, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879512
4.
Truncating and zinc-finger variants in GLI2 are associated with hypopituitarism.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1065-1074, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34921505
5.
The diagnostic utility of clinical exome sequencing in 60 patients with hearing loss disorders: A single-institution experience.
Clin Otolaryngol
; 46(6): 1257-1262, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34171171
6.
A Nonadaptive Combinatorial Group Testing Strategy to Facilitate Health Care Worker Screening during the Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus-2 (SARS-CoV-2) Outbreak.
J Mol Diagn
; 23(5): 532-540, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549858
7.
Genomic and healthcare dynamics of nosocomial SARS-CoV-2 transmission.
Elife
; 102021 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729154
8.
First report of somatic mosaicism for mutations in STK11 in four patients with Peutz-Jeghers syndrome.
Fam Cancer
; 15(1): 57-61, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26386697
9.
Prenatal diagnosis in a family with X-linked hydrocephalus.
Prenat Diagn
; 25(10): 930-3, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16088863
10.
Pseudoautosomal linkage of familial Hodgkin's lymphoma: molecular analysis of a unique family with Leri-Weill dyschondrosteosis and Hodgkins lymphoma.
Br J Haematol
; 121(2): 377-9, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12694264
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